Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Genetica forense
Fenótipo
Genética
Link de acesso: https://hdl.handle.net/1884/62946
Resumo: Orientadora: Profa. Dra. Maria da Graça Bicalho
id UFPR_e5cf587d7740b2a7b06f2f99a10398d3
oai_identifier_str oai:acervodigital.ufpr.br:1884/62946
network_acronym_str UFPR
network_name_str Repositório Institucional da UFPR
repository_id_str
spelling Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-Bicalho, Maria da Graça, 1947-Alho, Clarice, 1967-Malaghini, MarceloUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética2019-09-24T12:54:46Z2019-09-24T12:54:46Z2019https://hdl.handle.net/1884/62946Orientadora: Profa. Dra. Maria da Graça BicalhoCoorientador: Profa. Dra. Clarice Sampaio Alho (PUCRS) e Perito Dr. Marcelo Malaghini (Instituto de Criminalística do Paraná)Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa : Curitiba, 15/03/2019Inclui referênciasResumo: Variantes genéticas relacionadas a características externamente visíveis são de grande relevância para a predição da cor de olhos e de pele em humanos. Neste estudo, investigamos a capacidade de um conjunto de SNPs de genes relacionados à pigmentação humana para predizer a cor de olhos e de pele em uma população do sul do Brasil. Em uma primeira análise, investigamos um conjunto de oito SNPs de sete genes, em 478 indivíduos do sul do Brasil com diferentes fenótipos de pele e de olhos, genotipados através do Sistema Multiplex SNaPshot®. Então, usando regressão logística multinomial, criamos cinco modelos para predição do fenótipo de olhos: A (5 classes: Azul, Verde, Mel, Castanho Claro e Castanho Escuro, acurácia geral 75%); B (3 classes: Azul, Intermediário e Castanho Escuro, 82%); C (2 classes: Azul e Não Azul, 94%); D (2 classes: Castanho e Não Castanho, 91%); e E (2 classes: Claro e Não Claro, 95%). Além disso, criamos três modelos para predição de fenótipo de pele: F (6 classes: Branco, Pálido, Bege, Marrom Claro, Marrom Médio e Marrom Escuro, 49%); G (3 classes: Claro, Intermediário e Escuro, 82%); e H (2 classes: Claro e Escuro, 92%). Em uma segunda análise, investigamos um conjunto de 68 SNPs de 21 genes, em 465 indivíduos do sul do Brasil com diferentes fenótipos de pele e de olhos, genotipados no Sistema MassARRAY®, utilizando reagentes iPLEX® Pro. Então, usando ferramentas de bioinformática, foram analisados vários modelos para predição de fenótipo de olhos e de pele e, a partir deles, foi escolhido o melhor de cada característica para construir O BR-EASE (BRAZILIAN EYE AND SKIN ESTIMATOR), um sistema fácil de fenotipagem forense através do DNA. O sistema classifica os olhos em três classes (azul, intermediário e castanho) com uma acurácia geral de 87%, classificando corretamente 98% de olhos castanhos, 94% de olhos azuis e 31% de olhos com fenótipo intermediário. A pele também é classificada em três classes (clara, intermediária, escura) e apresenta uma acurácia geral de 97,5%, classificando corretamente 100% de pele clara, 98% de pele escura e 90% de pele intermediária. Esses modelos foram capazes de prever a pigmentação do olho e da pele, com alta acurácia em indivíduos com fenótipo claro ou escuro, e menor em indivíduos de fenótipo intermediário. É importante que os órgãos policiais possuam preditores de fenótipos baseados na população local para auxiliar em suas investigações, principalmente porque a população brasileira é de ancestralidade ?? miscigenada. As análises apresentadas aqui são uma contribuição importante para a área de fenotipagem de DNA para fins forenses. PALAVRAS-CHAVE: BR-EASE. Forense. Pigmentação Humana. Cor dos olhos. Cor da pele. Fenotipagem de DNA. SNP.Abstract: Genetic variants related to externally visible characteristics are of great relevance for the prediction of eye and skin colors in humans. In this study, we tested the ability of a set of SNPs in pigment-related genes to predict eye and skin colors in an admixed South Brazilian population. In a first analysis, we investigated a set of eight SNPs of seven genes, in 478 Southern Brazilian subjects with diverse skin and eye colors, genotyped by SNaPshot® Multiplex System. Then, using multinomial logistic regression, we designed five models for eye phenotype prediction: A (5 classes: Blue, Green, Hazel, Light and Dark Brown, general accuracy 75%); B (3 Classes: Blue, Intermediate and Dark Brown, 82%); C (2 classes: Blue and Non-Blue, 94%); D (2 classes: Brown and Non-Brown, 91%); and E (2 classes: Light and Non-Light, 95%). Also, we designed three models for skin phenotype prediction: F (6 classes: White, Pale, Beige, Light Brown, Medium Brown and Dark Brown, 49%); G (3 classes: Light, Intermediate and Dark, 82%); and H (2 classes: Light and Dark, 92%). In a second analysis, we investigated a set of 68 SNPs of 21 genes, in 465 Southern Brazilian subjects with various skin and eye colors, genotyped by iPLEX® Pro reagents on the MassARRAY® System. Then, using bioinformatics tools, we analyzed several models for eyes and skin phenotype prediction. We chose the best model of each feature to construct BR-EASE (BRAZILIAN EYE AND SKIN ESTIMATOR), an easy system of forensic phenotyping through DNA. This system classifies eyes into three classes (blue, intermediate and brown) with an overall accuracy of 87%, correctly classifying 98% of brown eyes, 94% of blue eyes and 31% of eyes with intermediate phenotype. Likewise, skin is classified into three classes (light, intermediate, dark) and has an overall accuracy of 97.5%, correctly classifying 100% of light skin, 98% of dark skin and 90% of intermediate skin. These models were able to predict eye and skin pigmentation, with high assertiveness in subjects with light or dark phenotype, and lower in subjects of intermediate phenotype. It is important for law enforcement agencies to have phenotype predictors based on local population to assist in their investigations, mainly because the Brazilian population is of admixed ancestry. Analyzes presented here are an important contribution to the area of forensic DNA phenotyping. KEYWORDS: BR-EASE. Forensic. Human Pigmentation. Eyes Color. Skin Color. DNA Phenotyping. SNP.274 p. : il. (algumas color.).application/pdfGenetica forenseFenótipoGenéticaAnálise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forensesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - T - CARLOS EDUARDO IBALDO GONCALVES.pdfapplication/pdf14618901https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/62946/1/R%20-%20T%20-%20CARLOS%20EDUARDO%20IBALDO%20GONCALVES.pdfaf56ba5646eae46e9d3fb730b3394d9bMD51open access1884/629462019-09-24 09:54:46.84open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/62946Repositório InstitucionalPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestinformacaodigital@ufpr.bropendoar:3082019-09-24T12:54:46Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
title Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
spellingShingle Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-
Genetica forense
Fenótipo
Genética
title_short Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
title_full Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
title_fullStr Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
title_full_unstemmed Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
title_sort Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses
author Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-
author_facet Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-
author_role author
dc.contributor.other.pt_BR.fl_str_mv Bicalho, Maria da Graça, 1947-
Alho, Clarice, 1967-
Malaghini, Marcelo
Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética
dc.contributor.author.fl_str_mv Gonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983-
dc.subject.por.fl_str_mv Genetica forense
Fenótipo
Genética
topic Genetica forense
Fenótipo
Genética
description Orientadora: Profa. Dra. Maria da Graça Bicalho
publishDate 2019
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2019-09-24T12:54:46Z
dc.date.available.fl_str_mv 2019-09-24T12:54:46Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2019
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/1884/62946
url https://hdl.handle.net/1884/62946
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 274 p. : il. (algumas color.).
application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFPR
instname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)
instacron:UFPR
instname_str Universidade Federal do Paraná (UFPR)
instacron_str UFPR
institution UFPR
reponame_str Repositório Institucional da UFPR
collection Repositório Institucional da UFPR
bitstream.url.fl_str_mv https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/62946/1/R%20-%20T%20-%20CARLOS%20EDUARDO%20IBALDO%20GONCALVES.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv af56ba5646eae46e9d3fb730b3394d9b
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)
repository.mail.fl_str_mv informacaodigital@ufpr.br
_version_ 1847526212519329792

Registros relacionados