Deep learning para identificação e classificação de displasia cortical focal em imagens de ressonância magnética

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: Jacobi, Eduardo Bacelar
Orientador(a): Bianchin, Marino Muxfeldt
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Palavras-chave em Inglês:
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/310664
Resumo: Base teórica: A Displasia Cortical Focal (DCF) é causa relevante de epilepsia farmacorresistente; na Ressonância Magnética (RM), seus marcadores clássicos (espessamento cortical, borramento da massa cinzenta/branca, hiperintensidade subcortical em Fluid-Attenuated Inversion Recovery - FLAIR, sinal transmantle) podem ser sutis ou ausentes à leitura de rotina, o que tem motiva o uso de pós-processamentos e, mais recentemente, o do Aprendizado Profundo e das Redes Neurais Convolucionais para detecção e segmentação. Objetivo: Desenvolver e avaliar um modelo baseado em Rede Neural Convolucional (CNN) para identificar e classificar DCF em imagens de RM, com aplicação assistiva. Métodos: A coorte institucional foi composta por exames de ressonância magnética de 100 pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, sendo 50 controles e 50 casos com suspeita de Displasia Cortical Focal (DCF) descrita em laudo clínico-radiológico. Utilizaram-se as sequências T1, T2 e FLAIR. Antes do treinamento, os exames foram padronizados para reduzir variações técnicas e permitir comparação entre pacientes e modalidades, incluindo conversão do formato DICOM para NIfTI, correções de orientação e qualidade de imagem, alinhamento entre as sequências, remoção do crânio, normalização das intensidades e padronização da resolução espacial. A avaliação foi feita separando pacientes em conjuntos de treino, validação e teste, além de validação cruzada para estimar o desempenho com maior robustez. O modelo principal foi uma U-Net 2D, aplicada fatia a fatia em cortes axiais (256×256), produzindo mapas de probabilidade que posteriormente foram reunidos por paciente. Como não havia contorno exato da lesão, a referência espacial foi derivada do laudo e convertida para regiões anatômicas de um atlas, permitindo uma avaliação regional. Para contextualizar os resultados, foram implementados dois comparadores clássicos não baseados em aprendizado profundo: um método morfométrico inspirado no MAP e um baseline de radiômica com classificador regularizado, ambos avaliados sob o mesmo protocolo. As métricas de desempenho foram definidas previamente com foco em utilidade como segunda leitura assistiva. Resultados: Na validação cruzada (outer 5-fold), o método baseado em CNN alcançou detecção por paciente de 54% (IC 95% 41–66). No nível regional, a sensibilidade foi 0,38 (0,27–0,50), com volume mediano de falso-positivo de 6,4 cm³ (4,6–8,7) por cérebro. Em revisão qualitativa cega, os mapas de probabilidade foram julgados plausíveis ou úteis em 36% da amostra. Conclusão: Os modelos não atingiram os limiares assistivos nas tarefas binária e multiclasse, o que refuta as hipóteses nas condições avaliadas. Os achados evidenciam limitações estruturais do conjunto de dados e do rótulo de referência e, ao mesmo tempo, estabelecem um pipeline replicável que pode orientar estudos futuros a alcançar semelhantes resultados.
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Métodos: A coorte institucional foi composta por exames de ressonância magnética de 100 pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, sendo 50 controles e 50 casos com suspeita de Displasia Cortical Focal (DCF) descrita em laudo clínico-radiológico. Utilizaram-se as sequências T1, T2 e FLAIR. Antes do treinamento, os exames foram padronizados para reduzir variações técnicas e permitir comparação entre pacientes e modalidades, incluindo conversão do formato DICOM para NIfTI, correções de orientação e qualidade de imagem, alinhamento entre as sequências, remoção do crânio, normalização das intensidades e padronização da resolução espacial. A avaliação foi feita separando pacientes em conjuntos de treino, validação e teste, além de validação cruzada para estimar o desempenho com maior robustez. O modelo principal foi uma U-Net 2D, aplicada fatia a fatia em cortes axiais (256×256), produzindo mapas de probabilidade que posteriormente foram reunidos por paciente. Como não havia contorno exato da lesão, a referência espacial foi derivada do laudo e convertida para regiões anatômicas de um atlas, permitindo uma avaliação regional. Para contextualizar os resultados, foram implementados dois comparadores clássicos não baseados em aprendizado profundo: um método morfométrico inspirado no MAP e um baseline de radiômica com classificador regularizado, ambos avaliados sob o mesmo protocolo. As métricas de desempenho foram definidas previamente com foco em utilidade como segunda leitura assistiva. Resultados: Na validação cruzada (outer 5-fold), o método baseado em CNN alcançou detecção por paciente de 54% (IC 95% 41–66). No nível regional, a sensibilidade foi 0,38 (0,27–0,50), com volume mediano de falso-positivo de 6,4 cm³ (4,6–8,7) por cérebro. Em revisão qualitativa cega, os mapas de probabilidade foram julgados plausíveis ou úteis em 36% da amostra. Conclusão: Os modelos não atingiram os limiares assistivos nas tarefas binária e multiclasse, o que refuta as hipóteses nas condições avaliadas. Os achados evidenciam limitações estruturais do conjunto de dados e do rótulo de referência e, ao mesmo tempo, estabelecem um pipeline replicável que pode orientar estudos futuros a alcançar semelhantes resultados.Background: Focal Cortical Dysplasia (FCD) is a relevant cause of drug-resistant epilepsy. On magnetic resonance imaging (MRI), classic markers such as cortical thickening, gray–white matter blurring, subcortical hyperintensity on Fluid-Attenuated Inversion Recovery (FLAIR), and the transmantle sign may be subtle or absent on routine reading, which motivates the use of quantitative post-processing and, more recently, Deep Learning and Convolutional Neural Networks for detection and segmentation. Objective: To develop and evaluate a Convolutional Neural Network (CNN)-based model to identify and classify FCD on MRI for assistive use. Methods: The institutional cohort comprised MRI examinations from 100 patients at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, including 50 controls and 50 cases with radiology-report suspicion of FCD. T1, T2, and FLAIR sequences were used. Prior to training, examinations were standardized to reduce technical variability and enable comparison across patients and modalities, including DICOM-to-NIfTI conversion, orientation and image-quality corrections, multimodal alignment, skull stripping, intensity normalization, and spatial resolution standardization. Evaluation was performed by splitting patients into training, validation, and test sets, complemented by cross-validation to provide a more robust estimate of performance. The main model was a 2D U-Net applied slice by slice on axial images (256×256), producing probability maps that were subsequently aggregated at the patient level. Because no exact lesion contours were available, spatial reference information was derived from radiology reports and mapped to anatomical atlas regions, enabling region-level evaluation. To contextualize performance, two classical non–deep-learning comparators were implemented: a MAP-inspired morphometric approach and a radiomics baseline with a regularized classifier, both evaluated under the same protocol. Performance metrics were defined a priori with a focus on assistive usefulness as a second-read tool. Results: Under outer 5-fold cross-validation, the CNN-based approach achieved 54% patient-level detection (95% CI 41–66). At the regional level, sensitivity was 0.38 (0.27–0.50), with a median false-positive volume of 6.4 cm³ (4.6–8.7) per brain. In blinded qualitative review, probability maps were rated as plausible or useful in 36% of the sample. Conclusion: The models did not meet the assistive thresholds for the binary and multiclass tasks, thereby refuting the hypotheses under the evaluated conditions. The findings highlight structural limitations of the dataset and the reference labels and, at the same time, establish a replicable pipeline that can guide future studies toward improved performance and clinical applicability.application/pdfporDisplasia cortical focalImageamento por ressonância magnéticaAprendizado profundoEpilepsiaDiagnóstico por imagemClassificaçãoFocal cortical dysplasiaMagnetic resonance imagingDeep learningU-NetDrug-resistant epilepsyDeep learning para identificação e classificação de displasia cortical focal em imagens de ressonância magnéticainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências MédicasPorto Alegre, BR-RS2026doutoradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001308560.pdf.txt001308560.pdf.txtExtracted Texttext/plain148887http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/310664/2/001308560.pdf.txt0b33564565d38f2b126d153bc474ffd7MD52ORIGINAL001308560.pdfTexto completoapplication/pdf10057290http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/310664/1/001308560.pdf57700c43400721cfd397875e7e823c77MD5110183/3106642026-07-26 08:04:19.549625oai:www.lume.ufrgs.br:10183/310664Repositório InstitucionalPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.bropendoar:2026-07-26T11:04:19Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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