Espectro clínico e laboratorial da nefrocalcinose

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Ayoub, Elenice Andrade Milhomem [UNIFESP]
• Orientador(a): Heilberg, Ita Pfeferman [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300002c4jt
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Nefrocalcinose; Nefrolitíase; Tubulopatias; Acidose tubular renal distal; Hiperparatireoidismo primário
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/71390

Introdução: A nefrocalcinose é caracterizada por apresentações clínicas heterogêneas associadas a manifestações renais e sistêmicas com amplo espectro de alterações bioquímicas e/ou de origem genética que dependem da etiologia e do momento do diagnóstico. Existem poucos estudos em nosso meio sobre a etiopatogenia e repercussão clínica dessa condição patológica, muitas vezes assintomática. O objetivo do presente estudo foi identificar a etiologia da NC e comparar as características demográficas, clínicas e laboratoriais em diferentes idades ao diagnóstico. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo observacional com base nos prontuários de pacientes em acompanhamento ambulatorial no Serviço de Nefrologia, com relato de NC diagnosticada através de Tomografia Computadorizada de abdome sem contraste EV e/ou Ultrassonografia renal, no período de 1988 a 2023. As características epidemiológicas, clínicas, bioquímica sérica e urinária e testes genéticos dos pacientes consideradas para a presente análise, foram obtidas das primeiras consultas até o estabelecimento do diagnóstico etiológico. Resultados: Foram incluídos 96 pacientes, divididos em 2 grupos de adultos ou crianças, de acordo com a faixa etária na época do exame radiológico, n=66 (49F/17M, idade > 18 anos de idade) e n=30 (15F/15M, <18 anos de idade). A Acidose Tubular Renal distal foi a etiologia mais frequente em ambos os grupos, proporcionalmente mais presente em crianças (43,3% versus 25,5 %, p= 0,08), mas sem diferença estatística entre eles, e o Hiperparatireoidismo Primário foi a segunda causa mais frequente entre os adultos e ausente nas crianças (p=0,01). A Hipercalciúria foi o fator de risco metabólico mais comum em ambos os grupos etários, em torno de 60%. Os casos de etiologia indeterminada contabilizaram apenas 5% dos pacientes. As crianças apresentaram um quadro clínico caracterizado mais frequentemente por distúrbios eletrolíticos (47,0%), déficit de crescimento (50,0%) e surdez associada (23,0%) enquanto os adultos apresentaram maior sintomatologia de dor lombar (42,0%) devido à associação com Nefrolitíase (diferenças estatisticamente significantes entre os grupos). Houve uma tendência de maior frequência de procedimentos urológicos em adultos do que em crianças (45,0% vs 2,6%), porém sem diferença estatística (p=0,08). A porcentagem de casos assintomáticos foi similar entre crianças e adultos, 16,7% e 21,2 %, respectivamente. A mediana de taxa de filtração glomerular estimada foi menor em adultos do que em crianças, 85 [59-113] versus 106 [91,3-123] mL/min/1,73m2 (p=0,01). O diagnóstico molecular pôde ser estabelecido em 21/29 (72,3%) casos geneticamente testados, a maioria em crianças. Conclusão: O presente estudo evidenciou a etiologia de NC em 95,0% dos casos, com uma apresentação clínica distinta nas duas faixas etárias, que se relacionou à maior presença de tubulopatias em crianças e à maior associação com nefrolitíase em adultos. A realização de testes genéticos foi essencial na investigação de causas hereditárias, tendo confirmado o diagnóstico em 62,0% dos casos e modificado o diagnóstico em 10,3%. Esses dados sugerem que uma investigação clínica com um protocolo de exames laboratoriais direcionados à pesquisa das principais etiologias podem ser suficientes para elucidar e direcionar o tratamento médico de uma grande parte dos casos de NC, mas que o estudo genético aprimora a acurácia diagnóstica.