Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: Dourado, Mauricio da Rocha
Orientador(a): Mesquita, Ana Terezinha Marques
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: UFVJM
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Link de acesso: http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300
Resumo: Amelogênese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condições herdadas que provocam malformações do esmalte dentário em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) é a deposição de sais de cálcio no parênquima renal que pode, em longo prazo e na ausência de tratamento adequado, levar à insuficiência renal crônica e outros distúrbios renais. Estas duas condições, simultaneamente, representam a síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou síndrome esmalte renal, uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as características da síndrome em indivíduos de quatro famílias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame clínico, radiográfico, investigação renal e exames hematológicos e de marcadores bioquímicos, sendo identificados nove pacientes portadores da síndrome. O exame clínico revelou dentes pequenos e de coloração amarelada, desgaste oclusal/incisal, retenção da dentição decídua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram lesões pericoronárias radiolúcidas envolvendo dentes permanentes impactados, ausência de contraste entre esmalte e dentina e calcificações intrapulpares. Os exames bioquímicos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos níveis de vitamina D 25-OH e altos níveis de fosfatase alcalina e paratormônio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, não demonstraram nenhuma manifestação de doença renal. Outras características menos comuns como deficiência mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de alterações fenotípicas desta síndrome, já descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as variações fenotípicas da SAINC e reforçam a necessidade de investigação renal em pacientes com diagnóstico de AI, principalmente do tipo hipoplásica.
id UFVJM-2_f6ff36d1893bab7f73676fbcb37cf35a
oai_identifier_str oai:localhost:1/300
network_acronym_str UFVJM-2
network_name_str Repositório Institucional da UFVJM
repository_id_str
spelling Dourado, Mauricio da RochaMartelli Junior, HercílioSantos, Cássio Roberto Rocha dosColetta, Ricardo DellaUniversidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)Mesquita, Ana Terezinha Marques2014-12-22T12:20:06Z2014-12-22T12:20:06Z20142014-02-21DOURADO, Mauricio da Rocha. Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose. 2014. 45 p. Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2014.http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300Amelogênese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condições herdadas que provocam malformações do esmalte dentário em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) é a deposição de sais de cálcio no parênquima renal que pode, em longo prazo e na ausência de tratamento adequado, levar à insuficiência renal crônica e outros distúrbios renais. Estas duas condições, simultaneamente, representam a síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou síndrome esmalte renal, uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as características da síndrome em indivíduos de quatro famílias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame clínico, radiográfico, investigação renal e exames hematológicos e de marcadores bioquímicos, sendo identificados nove pacientes portadores da síndrome. O exame clínico revelou dentes pequenos e de coloração amarelada, desgaste oclusal/incisal, retenção da dentição decídua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram lesões pericoronárias radiolúcidas envolvendo dentes permanentes impactados, ausência de contraste entre esmalte e dentina e calcificações intrapulpares. Os exames bioquímicos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos níveis de vitamina D 25-OH e altos níveis de fosfatase alcalina e paratormônio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, não demonstraram nenhuma manifestação de doença renal. Outras características menos comuns como deficiência mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de alterações fenotípicas desta síndrome, já descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as variações fenotípicas da SAINC e reforçam a necessidade de investigação renal em pacientes com diagnóstico de AI, principalmente do tipo hipoplásica.Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, 2014.ABSTRACT Amelogenesis imperfecta (AI) is a complex group of conditions that cause inherited defects of dental enamel in quantity or quality. Nephrocalcinosis (NC) is the deposition of calcium salts at the renal parenchyma, which may in the long term and in the absence of proper treatment, lead to chronic renal failure and other kidney disorders. These two conditions simultaneously represent the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome (AINCS), or enamel renal syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in FAM20A gene, with few cases reported in the literature. The purpose of this study was to investigate the characteristics of the syndrome in patients from four Brazilian families. Patients underwent clinical examination, radiographic, renal and haematological investigation and biochemical markers examinations, being identified nine patients with this syndrome. Clinical examination revealed small and yellowish teeth, occlusal/incisal wear, retention of deciduous dentition and gingival hyperplasia. The radiographs showed pericoronal radiolucencies involving impacted permanent teeth, absence of contrast between enamel and dentin and intrapulpal calcifications. Biochemical tests showed low levels of 25-OH vitamin D and high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone in four patients. Ultrasonography revealed bilateral nephrocalcinosis, but patients still showed no manifestation of renal disease. Other characteristics as mental retardation and renal cysts were found, confirming the wide spectrum of phenotypic alterations of this syndrome previously described. These results confirm the phenotypic variations AINCS and reinforce the need for kidney research in patients with AI, especially the hypoplastic type.porUFVJMA concessão da licença deste item refere-se ao à termo de autorização impresso assinado pelo autor, assim como na licença Creative Commons, com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri e o IBICT a disponibilizar por meio de seus repositórios, sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, e preservação, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessCaracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinosePhenotypic characterization of the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndromeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisSíndromeAmelogênese imperfeitaNefrocalcinoseFAM20Areponame:Repositório Institucional da UFVJMinstname:Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)instacron:UFVJMTHUMBNAILmauricio_rocha_dourado.pdf.jpgmauricio_rocha_dourado.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3007https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/7ec48f99-dd1d-4013-a348-beb2162a6642/downloade63a9d9df8cc04deac1b4969c9285ff4MD57falseAnonymousREADORIGINALmauricio_rocha_dourado.pdfmauricio_rocha_dourado.pdfapplication/pdf2196583https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/55a78ebd-febe-4f6c-8ea5-3027e0f27586/downloadffa323001018e93a3c8d5bfd16675742MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; charset=utf-852https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/6262b369-bcbb-4f2f-a36d-dd10f31faad5/download3d480ae6c91e310daba2020f8787d6f9MD52falseAnonymousREADlicense_textlicense_texttext/html; charset=utf-823259https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/4784d7bc-3f66-44e2-93d1-1a22132c1598/downloada2020d1f66fc36870b8f27204eee6758MD53falseAnonymousREADlicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-823898https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/bc50cd4d-98e1-4b77-9062-39f4aa7736f1/downloade363e809996cf46ada20da1accfcd9c7MD54falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82111https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/57f1006d-8144-4219-99b7-2a199911d179/downloadf5c843397da71f5d32b775fd8c4cbf56MD55falseAnonymousREADTEXTmauricio_rocha_dourado.pdf.txtmauricio_rocha_dourado.pdf.txtExtracted texttext/plain87513https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/b8eee774-8eac-4ea9-b610-64e47f39d1c5/download59e784f0d99821cbc27959edab8753a0MD56falseAnonymousREAD1/3002024-09-12 06:28:12.67open.accessoai:localhost:1/300https://acervo.ufvjm.edu.br/Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufvjm.edu.brrepositorio@ufvjm.edu.bropendoar:21452024-09-12T06:28:12Repositório Institucional da UFVJM - Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)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
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Phenotypic characterization of the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome
title Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
spellingShingle Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
Dourado, Mauricio da Rocha
Síndrome
Amelogênese imperfeita
Nefrocalcinose
FAM20A
title_short Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
title_full Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
title_fullStr Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
title_full_unstemmed Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
title_sort Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
author Dourado, Mauricio da Rocha
author_facet Dourado, Mauricio da Rocha
author_role author
dc.contributor.referee.none.fl_str_mv Martelli Junior, Hercílio
Santos, Cássio Roberto Rocha dos
dc.contributor.advisorco.none.fl_str_mv Coletta, Ricardo Della
dc.contributor.institution.pt_BR.fl_str_mv Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)
dc.contributor.author.fl_str_mv Dourado, Mauricio da Rocha
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Mesquita, Ana Terezinha Marques
contributor_str_mv Mesquita, Ana Terezinha Marques
dc.subject.keyword.pt_BR.fl_str_mv Síndrome
Amelogênese imperfeita
Nefrocalcinose
FAM20A
topic Síndrome
Amelogênese imperfeita
Nefrocalcinose
FAM20A
description Amelogênese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condições herdadas que provocam malformações do esmalte dentário em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) é a deposição de sais de cálcio no parênquima renal que pode, em longo prazo e na ausência de tratamento adequado, levar à insuficiência renal crônica e outros distúrbios renais. Estas duas condições, simultaneamente, representam a síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou síndrome esmalte renal, uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as características da síndrome em indivíduos de quatro famílias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame clínico, radiográfico, investigação renal e exames hematológicos e de marcadores bioquímicos, sendo identificados nove pacientes portadores da síndrome. O exame clínico revelou dentes pequenos e de coloração amarelada, desgaste oclusal/incisal, retenção da dentição decídua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram lesões pericoronárias radiolúcidas envolvendo dentes permanentes impactados, ausência de contraste entre esmalte e dentina e calcificações intrapulpares. Os exames bioquímicos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos níveis de vitamina D 25-OH e altos níveis de fosfatase alcalina e paratormônio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, não demonstraram nenhuma manifestação de doença renal. Outras características menos comuns como deficiência mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de alterações fenotípicas desta síndrome, já descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as variações fenotípicas da SAINC e reforçam a necessidade de investigação renal em pacientes com diagnóstico de AI, principalmente do tipo hipoplásica.
publishDate 2014
dc.date.submitted.none.fl_str_mv 2014-02-21
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2014-12-22T12:20:06Z
dc.date.available.fl_str_mv 2014-12-22T12:20:06Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2014
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv DOURADO, Mauricio da Rocha. Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose. 2014. 45 p. Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2014.
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300
identifier_str_mv DOURADO, Mauricio da Rocha. Caracterização fenotípica da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose. 2014. 45 p. Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2014.
url http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv UFVJM
publisher.none.fl_str_mv UFVJM
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFVJM
instname:Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)
instacron:UFVJM
instname_str Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)
instacron_str UFVJM
institution UFVJM
reponame_str Repositório Institucional da UFVJM
collection Repositório Institucional da UFVJM
bitstream.url.fl_str_mv https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/7ec48f99-dd1d-4013-a348-beb2162a6642/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/55a78ebd-febe-4f6c-8ea5-3027e0f27586/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/6262b369-bcbb-4f2f-a36d-dd10f31faad5/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/4784d7bc-3f66-44e2-93d1-1a22132c1598/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/bc50cd4d-98e1-4b77-9062-39f4aa7736f1/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/57f1006d-8144-4219-99b7-2a199911d179/download
https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/b8eee774-8eac-4ea9-b610-64e47f39d1c5/download
bitstream.checksum.fl_str_mv e63a9d9df8cc04deac1b4969c9285ff4
ffa323001018e93a3c8d5bfd16675742
3d480ae6c91e310daba2020f8787d6f9
a2020d1f66fc36870b8f27204eee6758
e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7
f5c843397da71f5d32b775fd8c4cbf56
59e784f0d99821cbc27959edab8753a0
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFVJM - Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)
repository.mail.fl_str_mv repositorio@ufvjm.edu.br
_version_ 1833927343057403904

Registros relacionados