Achados estruturais da retina e do nervo óptico nas ataxias espinocerebelares tipos 2, 3 e 7

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Marianelli, Bruna Ferraço [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/0013000029fxt
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Ataxias; Ataxias espinocerebelares; Tomografia de coerência óptica; Degeneração retiniana; Neurodegeneração; 3. Saúde e bem-estar
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/74214

Introdução: As Ataxias Espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas raras, cujo mecanismo genético mais comum é a expansão da trinca de nucleotídeos Citosina-Adenina-Guanina (CAG) nos genes da ataxina (ATXN), transmitida de forma autossômica dominante. O estudo das alterações da retina e do nervo óptico dos pacientes com SCAs tem por finalidade fornecer insights na compreensão da neurodegeneração e identificar pistas diagnósticas e novos biomarcadores da doença. Objetivo: Descrever os achados estruturais da retina e do nervo óptico em pacientes com diagnóstico de SCAs tipos 2, 3 e 7. Caracterizar estes achados por meio de Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e retinografia e correlacionar a severidade dos fenótipos oftalmológico e neurológico. Métodos: Foram incluídos 72 indivíduos, sendo 14 com ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2), 38 com ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) e 20 com ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7). Todos os pacientes foram submetidos à avaliação oftalmológica (exames de biomicroscopia, fundoscopia, retinografia e OCT), neurológica (avaliação clínica, aplicação das escalas The International Cooperative Ataxia Rating Scale – ICARS e a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia – SARA, determinação da idade de início dos sintomas e duração da doença) e avaliação genética (registro do número de repetições CAG nos genes ATXN). Resultados: Os pacientes com SCA2 exibiram afinamento da camada plexiforme interna (CPI), atrofia da camada de fibras nervosas da retina peripapilar (CFNRp) e maior frequência de aumento da escavação do disco óptico. Os pacientes com SCA3 evidenciaram afinamento da retina interna, com redução de espessura da camada de fibras nervosas da retina macular (CFNRm), da camada de células ganglionares (CCG) e da CPI, além de atrofia da CFNRp. As medidas de espessura da mácula, da CFNRm, da CCG e da CPI do grupo SCA3 mostraram correlação negativa com a ICARS, enquanto as medidas de espessura da CCG e da CPI exibiram correlação negativa com a SARA. Todos os pacientes com SCA7 exibiram degeneração retiniana de fenótipo similar à distrofia de cones ou de cones-bastonetes. Foi criada uma proposta de classificação para a degeneração retiniana na SCA7, sendo encontrada correlação positiva entre o estágio da degeneração retiniana e a graduação de SARA, ICARS e o número de repetições CAG. Conclusões: Os principais achados nos pacientes com SCA2 e SCA3 foram redução de espessura macular, redução de espessura de camadas segmentadas da retina interna e afinamento da CFNRp, ao passo que nos pacientes com SCA7 foi a presença de degeneração retiniana. A severidade dos achados oftalmológicos demonstrou correlação com as escalas clínicas de gravidade da ataxia.