Escoliose idiopática do adolescente: estudo familiar para identificação de regiões cromossômicas ligadas à sua etiologia

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2010
Autor(a) principal: Wajchenberg, Marcelo [UNIFESP]
Orientador(a): Ishida, Akira [UNIFESP]
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
dARK ID: ark:/48912/00130000285s3
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Genética
Adolescente
Escoliose
Palavras-chave em Inglês:
Adolescent
Genetics
Idiopathic scoliosis
Scoliosis
Link de acesso: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9474
Resumo: Introdução: A escoliose idiopática do adolescente é uma das doenças infantis mais freqüentes, no entanto a sua etiologia permanece desconhecida. Estudos familiares são realizados na tentativa de mapear uma região cromossômica ligada a esta doença. Objetivos: Estudar os aspectos genéticos e pesquisar regiões cromossômicas relacionadas à escoliose idiopática do adolescente em uma família brasileira com múltiplos membros afetados Métodos: Avaliamos 56 membros, distribuídos em quatro gerações, de uma família brasileira com nove indivíduos portadores de escoliose idiopática do adolescente. A probanda apresentava curva escoliótica de 75 graus, mensurada pelo método Cobb. O critério para caracterização como afetado pela doença foi a presença de uma radiografia frontal, em ortostáse, demonstrando curva maior do que 15 graus. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, os indivíduos foram submetidos à coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico e subsequente análise de ligação, utilizando marcadores microssatélites pertencentes à ABI PRISM® Linkage Mapping Set Version 2 (Applied Biosystems). Resultados: Não foi possível localizar uma região cromossômica ligada à escoliose idiopática do adolescente, na família estudada. Conclusão: Não foi possível, por meio do estudo de ligação genética, encontrar uma região cromossômica responsável pela escoliose idiopática do adolescente, ao analisar quatro gerações de uma família brasileira, com múltiplos membros afetados.
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spelling Wajchenberg, Marcelo [UNIFESP]Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Ishida, Akira [UNIFESP]2015-07-22T20:50:02Z2015-07-22T20:50:02Z2010-05-26Introdução: A escoliose idiopática do adolescente é uma das doenças infantis mais freqüentes, no entanto a sua etiologia permanece desconhecida. Estudos familiares são realizados na tentativa de mapear uma região cromossômica ligada a esta doença. Objetivos: Estudar os aspectos genéticos e pesquisar regiões cromossômicas relacionadas à escoliose idiopática do adolescente em uma família brasileira com múltiplos membros afetados Métodos: Avaliamos 56 membros, distribuídos em quatro gerações, de uma família brasileira com nove indivíduos portadores de escoliose idiopática do adolescente. A probanda apresentava curva escoliótica de 75 graus, mensurada pelo método Cobb. O critério para caracterização como afetado pela doença foi a presença de uma radiografia frontal, em ortostáse, demonstrando curva maior do que 15 graus. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, os indivíduos foram submetidos à coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico e subsequente análise de ligação, utilizando marcadores microssatélites pertencentes à ABI PRISM® Linkage Mapping Set Version 2 (Applied Biosystems). Resultados: Não foi possível localizar uma região cromossômica ligada à escoliose idiopática do adolescente, na família estudada. Conclusão: Não foi possível, por meio do estudo de ligação genética, encontrar uma região cromossômica responsável pela escoliose idiopática do adolescente, ao analisar quatro gerações de uma família brasileira, com múltiplos membros afetados.Introduction: The etiology of idiopathic scoliosis remains unknown and different factors have been suggested as causal. Hereditary factors can also determine the etiology of the disease; however, the pattern of inheritance remains unknown. Other studies have suggested possible chromosome regions related to the etiology of idiopathic scoliosis. Objetive: To study the genetic aspects and investigate chromosome regions for adolescent idiopathic scoliosis in a Brazilian family. Methods: Evaluation of 56 family members, distributed over 4 generations of a Brazilian family, with 9 carriers of adolescent idiopathic scoliosis. The proband presented a scoliotic curve of 75 degrees, as determined by the Cobb method. Genomic DNA from family members was genotyped. Results: Locating a chromosome region linked to adolescent idiopathic scoliosis was not possible in the family studied. Conclusion: While it was not possible to determine a chromosome region responsible for adolescent idiopathic scoliosis by investigation of genetic linkage using microsatellites markers during analysis of four generations of a Brazilian family with multiple affected members.TEDEBV UNIFESP: Teses e dissertações89 p.WAJCHENBERG, Marcelo. Escoliose idiopática do adolescente: estudo familiar para identificação de regiões cromossômicas ligadas à sua etiologia. 2010. Tese (Doutorado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2010.Publico-140.pdfhttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9474ark:/48912/00130000285s3porUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)info:eu-repo/semantics/openAccessGenéticaAdolescenteEscolioseAdolescentGeneticsIdiopathic scoliosisScoliosisEscoliose idiopática do adolescente: estudo familiar para identificação de regiões cromossômicas ligadas à sua etiologiaFamilial study of the genes location related to adolescent idiopathic scoliosisinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)Ortopedia e Traumatologia - EPMORIGINALPublico-140.pdfapplication/pdf1558335https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/50434a59-abf8-4ddc-9b8f-47a36d4a9372/downloadf630d19bbd2da038c706fccd9f88d5f9MD51TEXTPublico-140.pdf.txtPublico-140.pdf.txtExtracted texttext/plain91211https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/05dc84ae-8ada-42f6-a68a-5be7087b474a/downloadc9262e2d5400b202af162545df687207MD53THUMBNAILPublico-140.pdf.jpgPublico-140.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3295https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/2b2f5307-42a8-4c21-9589-a5bfa7d65671/downloade5ad9440eb449cdd890bb5cfd367abe3MD5411600/94742024-08-05 19:38:22.948oai:repositorio.unifesp.br:11600/9474https://repositorio.unifesp.brRepositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-05T19:38:22Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false
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