Análise da distribuição da frequência de polimorfismos em genes relógio, nos grupos étnicos asiático e caucasiano que compõem a população brasileira

• Ano de defesa: 2010
• Autor(a) principal: Barbosa, Ana Alves [UNIFESP]
• Orientador(a): Pedrazzoli, Mario [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/0013000029f9n
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Gene PER3; Genes relógio; Ritmo circadiano; Asiáticos; Caucasianos; Grupos étnicos
• Palavras-chave em Inglês: Asian; Clock gene; Caucasian; Circadian rhythms; Ethnic groups; PER3 gene
• Link de acesso: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8901

Os genes PER3 e CLOCK são importantes componentes do sistema molecular circadiano dos mamíferos. Vários estudos têm demonstrado existir uma associação entre polimorfismos nestes genes relógio e fenótipos circadianos nas diferentes populações. No entanto, as diferenças no padrão da freqüência alélica e a distribuição genotípica, são sistematicamente observadas nos estudos com diferentes grupos étnicos. Para investigar e comparar o padrão de distribuição em uma amostra de populações asiáticas e caucasianas que vivem no Brasil, utilizando a técnica de PCR, avaliou-se dois polimorfismos bem estudados nos genes relógio: o (VNTR) no gene PER3, um polimorfismo de número variável de repetições em tandem; e um polimorfismo com troca de um único nucleotídeo (SNP ) no gene CLOCK. O objetivo deste estudo foi, nos humanos, procurar pistas sobre os processos evolutivos relacionados aos ritmos circadianos, tendo sido selecionados 109 descendentes de asiáticos e 135 de caucasianos. As freqüências do alelo curto (4 repetições) no gene PER3 e do alelo T no gene CLOCK (respectivamente 0,86 e 0,84) entre os asiáticos foram significativamente maiores do que entre os caucasianos (respectivamente 0,69 e 0,71). Os resultados confirmaram diretamente a distribuição diferente destes polimorfismos entre os grupos étnicos caucasianos e asiáticos. Dadas as diferenças genéticas observadas entre os grupos, tornou-se evidente que, primeiro, as variações étnicas poderiam ter implicações para a interpretação dos resultados em estudos de associação do ritmo circadiano e, segundo, questiona quais foram as condições evolutivas que moldaram essas variações genéticas observadas nos genes relógio.