Estudo da correlação entre a mutação do gene kras e fatores clínico-patológicos de doentes com câncer colorretal metastático.
| Ano de defesa: | 2018 |
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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
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Resumo: | Objetivo: Investigar a associação de características clínicas e patológicas com a frequência e tipos de mutações do gene KRAS em doentes com câncer colorretal metastático. Métodos: Sessenta e nove doentes diagnosticados com câncer colorretal entre 2005 e 2014, que eram metastáticos no momento da admissão ou desenvolveram metástases posteriormente, foram analisados retrospectivamente. As técnicas de sequenciamento direto e pirosequenciamento foram direcionadas ao éxon 2 do KRAS. Na presença de mutação houve a determinação do seu tipo. Resultados: A mutação no KRAS foi constatada em 30 pacientes (43,4%). As mais frequentes foram c.35G>T (p.G12V, 33,3%), c.35G>A (p.G12D, 23,3%) ambas no códon 12 e a c.38G>A (p.G13D, 23,3%) no códon 13. Não foi encontrada correlação da mutação do KRAS com a idade (p=0,646) nem com o sexo dos doentes (p=0,815). No entanto o grupo com KRAS mutado apresentou nível de CEA acima de 5 com maior frequência (p=0,048) e a mutação do códon 13 foi associada ao acometimento de mais de um sítio metastático na evolução da doença (p=0,029). Apesar de a presença da mutação não se relacionar à localização do tumor primário (p=0,568), a doença no cólon apresentou pior sobrevida global (p=0,009). Conclusão: O grupo com KRAS mutado apresentou níveis de CEA mais elevados na admissão e a mutação do códon 13 foi associada ao acometimento de mais de um sítio metastático na evolução da doença. A doença no cólon foi relacionou à pior sobrevida global. |
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Mestradohttp://lattes.cnpq.br/8646840760424911Zanatto, Renato Morato [UNIFESP]http://lattes.cnpq.br/3448347921861318Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Saad, Sarhan Sidney [UNIFESP]São Paulo2020-03-25T11:43:53Z2020-03-25T11:43:53Z2018-10-25Objetivo: Investigar a associação de características clínicas e patológicas com a frequência e tipos de mutações do gene KRAS em doentes com câncer colorretal metastático. Métodos: Sessenta e nove doentes diagnosticados com câncer colorretal entre 2005 e 2014, que eram metastáticos no momento da admissão ou desenvolveram metástases posteriormente, foram analisados retrospectivamente. As técnicas de sequenciamento direto e pirosequenciamento foram direcionadas ao éxon 2 do KRAS. Na presença de mutação houve a determinação do seu tipo. Resultados: A mutação no KRAS foi constatada em 30 pacientes (43,4%). As mais frequentes foram c.35G>T (p.G12V, 33,3%), c.35G>A (p.G12D, 23,3%) ambas no códon 12 e a c.38G>A (p.G13D, 23,3%) no códon 13. Não foi encontrada correlação da mutação do KRAS com a idade (p=0,646) nem com o sexo dos doentes (p=0,815). No entanto o grupo com KRAS mutado apresentou nível de CEA acima de 5 com maior frequência (p=0,048) e a mutação do códon 13 foi associada ao acometimento de mais de um sítio metastático na evolução da doença (p=0,029). Apesar de a presença da mutação não se relacionar à localização do tumor primário (p=0,568), a doença no cólon apresentou pior sobrevida global (p=0,009). Conclusão: O grupo com KRAS mutado apresentou níveis de CEA mais elevados na admissão e a mutação do códon 13 foi associada ao acometimento de mais de um sítio metastático na evolução da doença. A doença no cólon foi relacionou à pior sobrevida global.Objective: To investigate the association of clinical and pathological features with the frequency and types of KRAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer. Methods: Sixty-nine patients diagnosed with colorectal cancer between 2005 and 2014, who were either metastatic at the time of diagnosis or developed metastasis subsequently, were retrospectively analyzed. The direct sequencing and pyrosequencing techniques were related to KRAS exon 2. Since mutation diagnosis, its type was determined. Results: The mutation in KRAS was found in 30 patients (43.4%). The most frequent were c.35G> T (p.G12V, 33.3%), c.35G> A (p.G12D, 23.3%) both in codon 12 and c.38G> A (p.G13D, 23.3%) in codon 13. No correlation was found between the KRAS mutation and age (p = 0,646) or gender (p = 0,815). However, the mutated KRAS group presented a CEA level above 5 with a higher frequency (p = 0.048) and the mutation at codon 13 was associated with involvement of more than one metastatic site in the course of the disease (p = 0,029). Although the presence of the mutation was not related to the location of the primary tumor (p = 0,568), the colon disease was associated with worse overall survival compared with rectal disease (p = 0,009). Conclusion: The mutated KRAS group had higher levels of CEA at admission and the mutation at codon 13 was associated with involvement of more than one metastatic site in the course of the disease. Colon disease was associated with the worst overall survival.Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2018)59 f.https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=64831602018-0376.pdfhttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52435ark:/48912/001300001x09fporUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)info:eu-repo/semantics/openAccessNeoplasias colorretaisFrequencia do geneTerapia de alvo molecularOncogenesColorectal neoplasmsGene frequencyMolecular target therapyEstudo da correlação entre a mutação do gene kras e fatores clínico-patológicos de doentes com câncer colorretal metastático.Correlation study among KRAS gene mutation and the clinicopathological factors in patients with metastatic colorectal cancerinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPSão Paulo, Escola Paulista de MedicinaCiência Cirúrgica InterdisciplinarCiências da SaúdeExpressão Tecidual de Biomarcadores e Correlações Diagnósticas e PrognósticasORIGINALRenato Morato Zanatto - A.pdfRenato Morato Zanatto - A.pdfDissertação de mestradoapplication/pdf1334908https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/8833c0df-3efd-41eb-858c-7bd9d565ab1f/download0609e55a81d8d0db71df1e4ef98f7252MD51TEXTRenato Morato Zanatto - A.pdf.txtRenato Morato Zanatto - A.pdf.txtExtracted texttext/plain83634https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/1f759f14-dec5-4c91-afc0-89de153e2171/download3346ff17ae0ff4ed9b092680ec1ce52cMD52THUMBNAILRenato Morato Zanatto - A.pdf.jpgRenato Morato Zanatto - A.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg2864https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/a73b832f-7763-4cd5-bd36-a6be0f491253/download1cf21247f3bc2c82726fa7722d07126fMD5311600/524352024-08-02 15:17:34.408oai:repositorio.unifesp.br:11600/52435https://repositorio.unifesp.brRepositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-02T15:17:34Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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