Caracterização clínica e genética das neuropatias hereditárias sensitivo-motora de inicio na infância

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Machado, Roberta Ismael Lacerda [UNIFESP]
• Orientador(a): Oliveira, Acary Souza Bulle [UNIFESP}
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300001m04c
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Neuropatia; Neuropatia hereditária motora e sensitiva; Charcot-Marie-Tooth; Doenças neuromusculares
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/64945

Objetivo: Descrever e analisar os genes mais frequentes da CMT de início na infância correlacionando com os aspectos clínicos, epidemiológicos, laboratoriais, neurorradiológicos, neurofisiológicos e genéticos. Métodos: Estudo clínico descritivo retrospectivo de dados clínicos e genéticos relativos aos pacientes com CMT de início na infância até os 19 anos completos, analisando os seguintes aspectos: caracterização clínica: idade de início, idade do diagnóstico, sintomas no diagnóstico e atuais; aspectos do exame físico; perfil das variantes patogênicas nos genes relacionados aos fenótipos observados; sintomas associados; estudo dos principais achados neurofisiológicos (eletroneuromiográficos); avaliação dos exames complementares. Resultados: A revisão de 70 prontuários médicos de pacientes foi realizada com acompanhamento médico neurológico no Ambulatório de Neuropatias/Doença de Charcot-Marie-Tooth da UNIFESP que revelou a presença de 32 pacientes que preenchiam os critérios de inclusão para as formas desmielinizantes de início na infância. As informações foram compiladas em tabelas e analisadas em cada tópico. Na primeira avaliação, a média de idade dos pacientes foi 33 anos, sendo o caso mais precoce observado aos 7 anos e o mais tardio aos 71 anos, o diagnóstico genético confirmatório foi 36 anos, apesar da média de idade para início dos sintomas ter sido 6 anos. Na caracterização clinica, o fenótipo motor distal esteve presente em todos os casos, com pés cavus, amiotrofia peroneal, hipoestesia tátil e dolorosa com reflexos abolidos ou diminuídos. Nesta pesquisa, todos os pacientes foram avaliados pela CMT Neuropathy score – 2 versão (CMTNSv2), e um caso classificado como leve, 16 moderados e 15 graves. Correlacionando os grupos genéticos, os participantes com a variante no MPZ apresentaram uma correlação com valores mais elevados do escore, tanto na média, como no maior valor isolado do escore. No presente estudo, cada grupo de variantes encontrado foi descrito com os achados em exames neurológico e complementares, também foram relatados alguns achados semiológicos clássicos. Conclusão: A pesquisa analisou e descreveu os aspectos dos pacientes, delineando um fenótipo-clínico, corroborando os dados da literatura, descrevendo um perfil epidemiológico e genético. No Brasil, os estudos sobre esta temática são escassos, sendo este um projeto original e importância no contexto da CMT.