Avaliação do diagnóstico clínico e molecular de formas hereditárias de sensibilidade diminuída ao hormônio tireoidiano em um único centro terciário

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2017
Autor(a) principal: Ramos, Luciano Silva [UNIFESP]
Orientador(a): Silva, Magnus Regios Dias da [UNIFESP]
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
dARK ID: ark:/48912/0013000025d5c
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Tiroide
Hormônio tiroididiano
Insensibilidade
Genética
Testes de função tireóidea
Síndrome da resistência aos hormônios tireóideos
Palavras-chave em Inglês:
Thyroid
Thyroid hormone
Insensitivity
Genetics
Thyroid function tests
Thyroid hormone resistance syndrome
Link de acesso: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52256
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Resumo: Conclusões " A maioria dos casos desta série apresenta RTH com mutação no THR", similar ao encontrado na literatura, porém em menor percentagem (74% v.s. 85%); " a alteração molecular mais comum foi no códon 453 do THR", o mesmo encontrado na literatura; " três novas mutações no THR" foram encontradas neste estudo: P.M131v, P.R320g E P.R438p; " deve-se suspeitar de RHT, TSH-OMA e HDF em todo paciente com TSH não suprimido associado ao T4l elevado; " pacientes com RHT podem apresentar taquicardia e bócio, enquanto pacientes com TSH-OMA apresentam mais frequentemente características clínicas de tirotoxicose e pacientes com HDF são frequentemente assintomáticos; " devido à falta de características bioquímicas específicas entre RHT, TSH-OMA e HDF, o teste molecular é de suma importância para evitar diagnóstico errôneo e, consequentemente, tratamento desnecessário; " os principais diagnósticos diferenciais foram de TSH-OMA e HDF, embora este último não seja considerado uma causa importante de TSH inapropriadamente.
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Aim Resistance to thyroid hormone (RTH), characterized by persistent hyperthyroxinemia with non-suppressed thyrotropin (TSH), is mostly caused by mutations in thyroid hormone receptor beta gene (THRB). Two differential diagnoses should be considered due to similar clinical and laboratory findings: TSH-producing pituitary adenoma (TPA) and Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia (FDH). The aim of this study is to describe our single tertiary center experience in the molecular diagnosis of RTH in Brazilian patients, analyzing their clinical and laboratory characteristics and the most common differential diagnosis. Subjects and methods We enrolled 30 subjects with clinical and laboratory features of RTH. Patient´s evaluations included clinical examination, thyroid hormone profile and imaging tests. Sequencing analysis for THRB hot spot region was conducted on all patients, and those without mutations in beta isoform of the thyroid hormone receptor (TRbeta) (non-TRRTH) were investigated for albumin gene (ALB) mutation. Results Seventeen patients presented mutations in TRbeta (RTHbeta); six were non-TR-RTH, three had a diagnosis of FDH with a mutation in ALB, and four were diagnosed with TPA. Two characteristics were different to what is commonly described in the literature: higher serum TSH levels in RTHbeta patients when compared to the non-TR-RTH group, but this difference did not extend to free T4 (FT4) level; also the percentage of non-TR-RTH was higher than what was reported in other series. Conclusion In the present series, most cases were RTHbeta with higher levels of TSH. We described three novel mutations in THRB (p.M313V, p.R320G and p.R438P) and the first patients with FDH molecular diagnosis (p.R242H) documented in Brazil.Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2018)44 f.RAMOS, Luciano Silva. Avaliação do diagnóstico clínico e molecular de formas hereditárias de sensibilidade diminuída ao hormônio tireoidiano em um único centro terciário. 2017. Dissertação (Mestrado em Medicina: endocrinologia clínica) - Escola Paulista de Medicina (EPM), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2017.https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52256https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6308184ark:/48912/0013000025d5cporUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)info:eu-repo/semantics/openAccessTiroideHormônio tiroididianoInsensibilidadeGenéticaTestes de função tireóideaSíndrome da resistência aos hormônios tireóideosThyroidThyroid hormoneInsensitivityGeneticsThyroid function testsThyroid hormone resistance syndromeAvaliação do diagnóstico clínico e molecular de formas hereditárias de sensibilidade diminuída ao hormônio tireoidiano em um único centro terciárioAssessing the clinical and molecular diagnosis of inherited forms of impaired sensitivity to thyroid hormone from a single tertiary centreinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP Escola Paulista de Medicina (EPM)Medicina (Endocrinologia e metabologia)Ciências da saúdeTiróide: fisiologia e fisiopatologiaORIGINALDissertação.pdfapplication/pdf993953https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/b25d1370-8345-45b5-917e-3b23dbb4b886/downloada17ed8dc50cd5325b92a17e283163b19MD5111600/522562025-04-28 08:30:59.379oai:repositorio.unifesp.br:11600/52256https://repositorio.unifesp.brRepositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652025-04-28T08:30:59Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false
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