Avaliação do equilíbrio corporal em pacientes com síndrome de Turner

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: Rocha, Vanessa Brito Campoy, 1990-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Síndrome de Turner
Equilíbrio postural
Sistema vestibular
Turner syndrome
Postural balance
Vestibular system
ODS: 3. Saúde e bem-estar
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/34822
Resumo: Orientador: Andréa Trevas Maciel Guerra
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spelling Avaliação do equilíbrio corporal em pacientes com síndrome de TurnerAssessment of body balance in patients with Turner syndromeSíndrome de TurnerEquilíbrio posturalSistema vestibularTurner syndromePostural balanceVestibular systemODS: 3. Saúde e bem-estarOrientador: Andréa Trevas Maciel GuerraDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências MédicasResumo: Introdução: A síndrome de Turner (ST) é uma anomalia cromossômica que frequentemente causa perda auditiva e pode também estar relacionada a distúrbios do equilíbrio. Objetivo: Realizar uma avaliação abrangente do equilíbrio corporal em pacientes com síndrome de Turner, acrescentando evidências aos ainda escassos dados da literatura sobre comprometimento labiríntico nessas pacientes. Métodos: Pacientes adolescentes e adultas, bem como um grupo controle composto por mulheres saudáveis, foram submetidas a avaliações otorrinolaringológica, audiológica e vestibular. Esta última incluiu eletronistagmografia com provas calórica e rotatória, potencial evocado miogênico vestibular cervical e posturografia estática com testes dinâmicos. Resultados: Foram avaliadas 27 pacientes com idades entre 15 e 33 anos (média: 21,9 anos). O cariótipo 45,X foi identificado em 13/27 casos. Tontura foi referida por oito pacientes e perda auditiva progressiva por dez. A audiometria apresentou alterações em 13/27 casos: seis com perda sensorioneural, seis com perda condutiva e uma com padrão misto. Alterações do equilíbrio foram encontradas em 21/27 pacientes (78%). Dezenove pacientes apresentaram lesão vestibular (12 periférica [57%], quatro mistas [19%], três centrais [11%]) e duas apresentaram apenas déficit somatossensorial). Alterações não vestibulares foram identificadas em seis pacientes (22%): cinco com déficit somatossensorial (três associadas a outras alterações) e uma com dependência visual. As alterações do equilíbrio não se associaram ao cariótipo (45,X versus outros cariótipos), à idade, nem à perda auditiva. O grupo controle foi composto por 20 mulheres saudáveis com idades entre 27 e 35 anos (média: 30,5 anos); 4/20 (25%) apresentaram alterações do equilíbrio — duas periféricas e duas causas centrais — uma frequência significativamente menor que a observada no grupo com ST (p < 0,001). Conclusão: Apesar da baixa frequência de sintomas vestibulares e auditivos autorreferidos, este estudo revela uma alta taxa de comprometimento da orelha interna entre mulheres com ST, com vias auditivas e vestibulares frequentemente afetadas, muitas vezes de forma subclínica ou compensada. Esses achados reforçam a importância de protocolos abrangentes de triagem e indicam que intervenções adequadas, incluindo a reabilitação vestibular, devem ser consideradas como parte do acompanhamento clínico dessa populaçãoAbstract: Introduction: Turner syndrome (TS) is a chromosomal anomaly that frequently causes hearing loss and may also be related to balance disorders. Objective: To perform a comprehensive assessment of body balance in patients with Turner syndrome, adding evidence to the still scarce literature data on labyrinthine impairment in these patients. Methods: Adolescent and adult patients, as well as a control group composed of healthy women, underwent otorhinolaryngological, audiological and vestibular evaluations. The latter included electronystagmography with caloric and rotatory tests, cervical vestibular evoked myogenic potential and static posturography with dynamic tests. Results: Twenty-seven patients aged between 15 and 33 years (mean: 21.9 years) were evaluated. The 45,X karyotype was identified in 13/27 cases. Dizziness was reported by eight patients and progressive hearing loss by ten. Audiometry showed alterations in 13/27 cases: six with sensorineural loss, six with conductive loss and one with mixed pattern. Balance alterations were found in 21/27 patients (78%). Nineteen patients had vestibular lesions (12 peripheral [57%], four combined [19%], three central [11%]) and two had only somatosensory deficit). Non-vestibular alterations were identified in six patients (22%): five with somatosensory deficit (three of them associated with other abnormalities) and one with visual dependence. Balance alterations were not associated with karyotype (45,X versus other karyotypes), age or hearing loss. The control group consisted of 20 healthy women aged between 27 and 35 years (mean: 30.5 years); 4/20 (25%) had balance alterations — two peripheral and two central causes — a significantly lower frequency than that observed in the group with TS (p < 0.001). Conclusion: Despite the low frequency of self-reported vestibular and auditory symptoms, this study reveals a high rate of inner ear involvement among women with TS, with auditory and vestibular pathways frequently affected, often in a subclinical or compensated manner. These findings reinforce the importance of comprehensive screening protocols and indicate that appropriate interventions, including vestibular rehabilitation, should be considered as part of the clinical follow-up of this populationAbertoMestradoOtorrinolaringologiaMestra em Ciências[s.n.]Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-Silva, Vagner Antonio RodriguesCastro, Ângela Maria SpínolaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASRocha, Vanessa Brito Campoy, 1990-20252025-06-27T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online (51 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/34822ROCHA, Vanessa Brito Campoy. Avaliação do equilíbrio corporal em pacientes com síndrome de Turner. 2025. 1 recurso online (51 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: 20.500.12733/34822. Acesso em: 29 set. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1517506Cover: https://repositorio.unicamp.br/capa/capa?codigo=1517506Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDFporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2025-09-01T15:34:28Zoai::1517506Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2025-09-01T15:34:28Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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