Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2006
Autor(a) principal: Aguiar, Simone dos Santos, 1962-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Genes P53
Osteossarcoma - Cirurgia
Ossos - Doenças
Crianças
Ácidos nucleicos - Hibridação
Genes p53
Surgery, osteossarcoma
Bones - Diseases
Children
Nucleic acid hybridization
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028
Resumo: Orientador: Silvia Regina Brandalise
id UNICAMP-30_bd8b80ed42b2fcd2f8a105983c6c29bc
oai_identifier_str oai::371290
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ostGenes amplfiication and or deletions determines by CGH technique, together with P53 and RB1 analysis by FISH in pediatricGenes P53Osteossarcoma - CirurgiaOssos - DoençasCriançasÁcidos nucleicos - HibridaçãoGenes p53Surgery, osteossarcomaBones - DiseasesChildrenNucleic acid hybridizationOrientador: Silvia Regina BrandaliseTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Introdução Os osteossarcomas (OS) são tumores agressivos, primários de osso, com prognóstico reservado. As deleções dos genes supressores de tumor, RBl e P53, localizados nos cromossomos 13 e 17 respectivamente, são freqüentemente encontradas neste tipo de tumor. As alterações citogenéticas encontradas nos OS são de alta complexidade, porém nenhuma delas é recorrente, não podendo caracterizá-lo. A técnica da Hibridização Genômica Comparativa (CGH) é uma ferramenta muito precisa para o estudo das deleções e amplificações gênicas ocorridas neste tumor. Materiais e Métodos. Tecido tumoral de 41 crianças com OS foi analisado pela técnica de CGH para pesquisar possíveis ganhos e/ou perdas gênicas . A técnica da Hibridização In Situ Fluorescente (FISH) foi realizada para estudar as deleções dos genes P53 e RBl. Vinte e quatro pacientes eram do sexo feminino e 17 do sexo masculino, com mediana de 12 anos e 4 meses. Resultados. As anormalidades cromossômicas observadas com a técnica de CGH foram diversas e variadas, especialmente ganhos nos cromossomos lp, 2p, 3q, 5q,5p e 6p e, perdas nos cromossomos 14q (50% no - 14q 11.2), 15q e 16p. Alto índice de perdas foi observado no cromossomo 21 (26 de 41 casos; p=0,008), sendo a região mais freqüentemente afetada a 21ql 1.2. Com relação ao estudo dos supressores tumorais, a deleção do P53 ocorreu em 68,3% dos casos (p=0,02) e do RBl em 87,5% dos casos (p=0,000001). Conclusão. Apesar de ambos supressores (PS3 e RBl) estarem deletados na maioria dos pacientes, este evento parece não estar associado ao prognóstico. Anormalidades ainda não reportadas presentes no cromossomo 21 nos OS pediátricos, sugerem que a seqüência mapeada nesta região cromossômica possa estar envolvida na patogênese deste tumorAbstract: Background. Osteosarcomas (OS) are aggressive bone tumors and often have a poor prognosis. It is already known that abnormalities in chromosomes 13 and 17 are frequently observed in OS patients, being also expected a deletion of RBI and P53 genes. The tumors exhibit karyotypes with a high degree of complexity, that has made it difficult to determine if any recurrent chromosomal aberrations could characterize OS. To address inherent difficulties associated with classical cytogenetic analysis, comparative genomic hybridization (CGH) has been applied to OS tissue. Patients and Methods. Forty one pediatric OS specimens were analyzed by CGH techniques, and the expression of RBI and P53 were analyzed by FISH . Twenty four patients were girls and 17 boys. Median age was 12 years and 4 months.Results. Chromosomal abnormalities were highly diverse and variable specially gains in chromosome lp, 2p, 3q, 5q , 5p and 6p and losses in chromosome 14q (50% in - 14q 11.2), 15q and 16p. High level of losses in chromosome 21 were present (26 of 41 cases; p-0,008), being 21 q 11.2 region the most frequent one. Concerning about genes expression, P53 is deleted in 68,3% of the cases (p=0,02) and RBI in 87,5% (p=0,000001) .Conclusion. Although both oncogenes (P53 and RBI) are deleted in OS population, it remains impossible to determine if this abnormality is a prognostic factor. These new and unreported findings in chromosome 21 of pediatric OS tumors, suggest that specific sequences mapping these chromosomal regions, would likely to play a role in the development of OSDoutoradoPediatriaMestre em Saúde da Criança e do Adolescente[s.n.]Brandalise, Silvia Regina, 1943-Ribeiro, Antonio FernandoAntoneli, Celia Beatriz GianottiMagalhães, Isis Maria Quzado SoaresPinto Junior, WalterUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASAguiar, Simone dos Santos, 1962-20062006-07-04T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf475p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028AGUIAR, Simone dos Santos. Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost. 2006. 475p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028. Acesso em: 27 fev. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/371290porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:35:22Zoai::371290Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:35:22Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
Genes amplfiication and or deletions determines by CGH technique, together with P53 and RB1 analysis by FISH in pediatric
title Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
spellingShingle Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
Aguiar, Simone dos Santos, 1962-
Genes P53
Osteossarcoma - Cirurgia
Ossos - Doenças
Crianças
Ácidos nucleicos - Hibridação
Genes p53
Surgery, osteossarcoma
Bones - Diseases
Children
Nucleic acid hybridization
title_short Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
title_full Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
title_fullStr Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
title_full_unstemmed Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
title_sort Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost
author Aguiar, Simone dos Santos, 1962-
author_facet Aguiar, Simone dos Santos, 1962-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Brandalise, Silvia Regina, 1943-
Ribeiro, Antonio Fernando
Antoneli, Celia Beatriz Gianotti
Magalhães, Isis Maria Quzado Soares
Pinto Junior, Walter
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Aguiar, Simone dos Santos, 1962-
dc.subject.por.fl_str_mv Genes P53
Osteossarcoma - Cirurgia
Ossos - Doenças
Crianças
Ácidos nucleicos - Hibridação
Genes p53
Surgery, osteossarcoma
Bones - Diseases
Children
Nucleic acid hybridization
topic Genes P53
Osteossarcoma - Cirurgia
Ossos - Doenças
Crianças
Ácidos nucleicos - Hibridação
Genes p53
Surgery, osteossarcoma
Bones - Diseases
Children
Nucleic acid hybridization
description Orientador: Silvia Regina Brandalise
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006
2006-07-04T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028
AGUIAR, Simone dos Santos. Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost. 2006. 475p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028. Acesso em: 27 fev. 2025.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028
identifier_str_mv AGUIAR, Simone dos Santos. Pesquisa da amplificação e/ou deleção genica atraves da tecnica de hibridização genomica comparativa (CGH) e da leção dos genes P53 e RB1 atraves da tecnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) no tecido do tumor de crianças e adolescentes com ost. 2006. 475p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1603028. Acesso em: 27 fev. 2025.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/371290
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
475p. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1829137278931304448

Registros relacionados