Análise de variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familiar

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Oliveira, Breila Vilela de [UNESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Disturbios da fala; Gagueira; Genetica - Pesquisa; Ressonancia magnetica; Fonoaudiologia; Genetics
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92445

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. Estudos de neuroimagem funcional vêm sendo realizados com indivíduos gagos ao longo dos anos. A Ressonância magnética funcional (RMf), por ser um método não invasivo, é um exame muito utilizado para avaliar as atividades cerebrais no momento de fala. O objetivo deste trabalho foi o de verificar se existem variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familial (GDPF) por meio de três métodos de avaliação: fonoaudiológica, genética e de neuroimagem funcional, que foram aplicados em 8 indivíduos adultos do sexo masculino, destros, diagnosticados com GDPF. As avaliações também foram realizadas nos controles, os quais foram pareados por sexo e idade ao grupo amostral. Para a avaliação fonoaudiológica foi utilizada a metodologia proposta por Andrade (2004) e o SSI-3. Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foi realizado sequenciamento dos éxons do gene FOXP2. Para avaliação de neuroimagem funcional foi utilizada a RMf, aplicando-se três tarefas de fala diferentes. Os achados fonoaudiológicos foram distintos em gagos e controles. Os resultados da avaliação genética não apontaram variação biológica entre gagos e controles, já os resultados da RMf mostraram variação entre os dois grupos quanto ao hemisfério e/ou lobo cerebral ativado