Desenvolvimento de uma ferramenta computacional amigável para análise de dados de sequenciamento genômico de baixa cobertura e aplicação em estudo de genética de populações

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Alvarez, Marcus Vinicius Niz [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Genômica
Bioinformática
Genética de populações
Inversões cromossômicas
SNPs
Mosquito
Genomics
Bioinformatics
Population genetics
Chromosome inversions
Link de acesso: https://hdl.handle.net/11449/257428
Resumo: Os avanços nas tecnologias de sequenciamento genômico nos últimos anos têm reduzido consideravelmente o custo desta técnica. No entanto, projetos de larga escala continuam apresentando custo elevado, muitas vezes impraticável. Uma das alternativas é o sequenciamento genômico de baixa cobertura (lcWGS). Este estudo teve como objetivo avaliar o desempenho da genotipagem em diversos cenários diferentes usando um programa específico para dados de lcWGS que foi desenvolvido contendo pipeline completo, otimizado para a genotipagem por sequenciamento de baixa cobertura. Foram testados parâmetros como profundidade de sequenciamento e tamanho amostral para avaliação do desempenho da genotipagem desta ferramenta. Os resultados demonstraram que dados de lcWGS processados adequadamente tem confiabilidade satisfatória e grande potencial no processo de genotipagem em larga escala. Subsequentemente, a ferramenta desenvolvida intitulada LCSeqTools foi aplicada em um segundo estudo, no qual foram utilizadas amostras de Nyssorhynchus darlingi coletados no município de Mâncio Lima, estado do Acre, para detecção de inversões cromossômicas. O objetivo foi testar a capacidade e precisão de detecção de inversões cromossômicas utilizando dados de lcWGS, além de contribuir para melhor entendimento das inversões do genoma de Ny. darlingi, bem como a estrutura e dinâmica do genoma dessa espécie. Dez inversões cromossômicas foram detectadas no genoma de Ny. darlingi e a análise de genômica comparativa revelou nenhuma inversão em sintenia com inversões conhecidas de Anopheles gambiae.
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