Prevalência da mutação E321G no gene MYH1, associada a miosite imuno- mediada, em cavalos quarto de milha no Brasil

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Albuquerque, Ana Luísa Holanda de [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Miosite
Doença muscular
Doença genética
Mutação
Quarto de Milha
Muscle disorders
Mutation
Myositis
MYH1 gene
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/204294
Resumo: A miosite imunomediada (IMM) causa atrofia muscular aguda e infiltração linfo- cítica de miofibras. Em cavalos Quarto-de-milha (QM), uma mutação missense E321G em gene MYH1 está altamente associada à suscetibilidade ao desen- volvimento de IMM. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência alélica da variante E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil. Dos 299 QMs genotipa- dos, 44 animais (14,7%) foram identificados como heterozigotos (N/My) para a variante E321G em gene MYH1 e 255 (85,3%) foram homozigotos para o alelo wild type (N/N); portanto, a frequência do alelo foi de 0,074. Cavalos da linha- gem de rédeas mostraram uma frequência de heterozigotos significativamente maior do que outras linhagens. Não houve associação entre miopatia de arma- zenamento de polissacarídeos tipo 1 ou hipertermia maligna e a variante E321G em gene MYH1 nos animais avaliados. Além disso, aqui, descrevemos aqui pela primeira vez no Brasil dois potros (N/My) com sinais clínicos de IMM. Este estudo destaca a importância de medidas de controle para evitar um au- mento na incidência de IMM associado ao E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil, principalmente em cavalos de rédeas.
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