Vitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2012
Autor(a) principal: Bueno, Larissa Souza Mario
Orientador(a): Prolla, Patrícia Ashton
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Vitamina D
Polimorfismo genético
Neurofibromatose 1
Deficiência de vitamina D
Palavras-chave em Inglês:
Neurofibromatosis type 1
Vitamin D
Neurofibromas
Hypovitaminosis D
BsmI e FokI Polymorphism
VDR gene
Human
Brazil
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/52955
Resumo: Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas.
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spelling Bueno, Larissa Souza MarioProlla, Patrícia Ashton2012-07-19T01:30:50Z2012http://hdl.handle.net/10183/52955000851060Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas.Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.application/pdfporVitamina DPolimorfismo genéticoNeurofibromatose 1Deficiência de vitamina DNeurofibromatosis type 1Vitamin DNeurofibromasHypovitaminosis DBsmI e FokI PolymorphismVDR geneHumanBrazilVitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências MédicasPorto Alegre, BR-RS2012mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000851060.pdf000851060.pdfTexto completoapplication/pdf3306237http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/52955/1/000851060.pdfb2cb7c89900ed3415607976108968679MD51TEXT000851060.pdf.txt000851060.pdf.txtExtracted Texttext/plain148876http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/52955/2/000851060.pdf.txt229656459a3e5b13bfc77808e8b27d3dMD52THUMBNAIL000851060.pdf.jpg000851060.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1130http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/52955/3/000851060.pdf.jpgc383241eee92d28262c9a59cd17c8e17MD5310183/529552018-10-15 07:49:54.338oai:www.lume.ufrgs.br:10183/52955Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532018-10-15T10:49:54Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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