Perfil dos pacientes com diabetes relacionado à fibrose cística acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: Pedrassoli, Guilherme Henrique
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis-related diabetes
Diabetes relacionado à fibrose cística
Fibrose cística
Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17165/tde-03112025-163848/
Resumo: A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em caucasianos que leva à mortalidade precoce. Trata-se de um distúrbio crônico causado por uma disfunção no canal de ânions regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). A principal causa de mortalidade é a doença pulmonar, contudo o aumento na expectativa de vida fez com que novas complicações fossem identificadas, sendo a mais proeminente o diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC). O retardo do crescimento e baixo ganho de peso estão associadas com o desenvolvimento de DRFC e podem ser sinais precoces observados um a dois anos antes do diagnóstico de diabetes. O objetivo do trabalho foi descrever o perfil dos pacientes com DRFC e disglicemias do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP); avaliar os dados antropométricos dos pacientes e verificar a associação com o desenvolvimento da DRFC; e identificar as variantes patogênicas encontradas com a genotipagem. As informações foram coletadas dos prontuários de consultas realizadas pelas equipes de pneumologia e endocrinologia pediátrica entre 2013 e 2022. 23 pacientes preencheram os critérios de DRFC ou disglicemias. A média de idade de diagnóstico de DRFC foi de 14,8 anos. O diagnóstico foi realizado pelo método de teste oral de tolerância a glicose (GTT). Os resultados sugerem que os pacientes tendem a apresentar valores menores de z-escore de peso e estatura quando estão mais próximos ao momento do diagnóstico de DFRC. Observou-se redução de 0,4 de peso e 0,5 de estatura quando comparados valores um ano antes e no momento do diagnóstico (p<0,01). Em relação às variantes patogênicas do gene CFTR a p.Phe508del apareceu em 74% dos pacientes, cinco pacientes em homozigose. A descrição e união dos dados dos principais serviços brasileiros de seguimento de DRFC pode melhorar ainda mais a assistência e sobrevida desses pacientes.
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