Herdabilidade das funções cognitivas em um estudo de coorte familiar: Projeto Corações de Baependi

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Taporoski, Tâmara Pessanha
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Característica quantitativa herdável; Cognição; Cognition; Cohort studies, Inheritance patterns; Estudos de coortes; Herdabilidade; Heritability; Padrões de herança; Quantitative trait
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-03072018-083447/

INTRODUÇÃO: Muitos são os fatores que contribuem para o desempenho cognitivo, porém o peso dos fatores genético, ambiental e sociodemográfico na composição das funções cognitivas ainda é pouco conhecido, especialmente em amostras brasileiras. Portanto, como o cálculo de herdabilidade estima a proporção da variância total do fenótipo atribuída ao fator genético, o presente trabalho avaliou a herdabilidade do desempenho em diferentes testes cognitivos em uma coorte de famílias com o propósito de melhor investigar os aspectos biológicos associados à performance cognitiva. MÉTODOS: Foram avaliados 1 717 indivíduos (60% mulheres, idades entre 18 e 91 anos e, 0 a 23 anos de escolarização), todos participantes do \'Projeto Corações de Baependi\'. Os domínios cognitivos foram avaliados por meio dos testes de lista de palavras (usando três escores diferentes), fluência verbal semântica - categoria animais (escores total e particionados por quartis de minuto) - e o teste de trilhas - parte B. As estimativas de herdabilidade, bem como o impacto de covariáveis sobre o desempenho nos testes, foram calculadas utilizando-se o modelo misto poligênico implementado no software SOLAR. RESULTADOS: Os valores de herdabilidade e respectivas covariáveis de influência significativa para os fenótipos (melhor modelo ajustado) foram os seguintes: teste de lista de palavras - escore total (h2= 0,30; idade, sexo e escolaridade), teste de lista de palavras - primeira evocação (h2= 0,22; idade, escolaridade, cronotipo e horário do dia) -, teste de fluência verbal (h2= 0,21; sexo, idade, escolaridade e horário do dia) - apresentando 4 quartis de minuto, o primeiro quartil (h2= 0,17; idade, escolaridade e horário do dia), o segundo quartil (h2= 0,09; escolaridade e horário do dia), o terceiro quartil (h2= 0,12; escolaridade e horário do dia) e o quarto quartil (h2= 0,0003; escolaridade e sexo) -, teste de lista de palavras - evocação tardia (h2= 0,28; idade e escolaridade) e teste de trilhas (h2= 0,42; sexo, idade e escolaridade). CONCLUSÕES: Os resultados indicaram que o teste de trilhas apresentou o componente genético mais alto de todos os testes e foi mais fortemente influenciado por idade. Testes de lista de palavras estimaram herdabilidades intermediárias e o teste de fluência verbal indicou a menor variância genética dentre os fenótipos e foi expressivamente impactado por escolaridade. O primeiro quartil de minuto do teste de fluência verbal apresentou maior componente herdável sugerindo que processos cognitivos automáticos são melhor explicados por componentes genéticos do que os demais. Efeitos de idade e escolaridade indicaram exercer influência significativa sobre todos os fenótipos e, por consequência, sobre o desempenho cognitivo de uma maneira geral. Maiores graus de escolaridade indicaram melhores performances e o avanço da idade indicou declínio no desempenho cognitivo. As estimativas do componente genético das funções cognitivas podem ser exploradas em estudos de associação genômica ampla