Sono em indivíduos com síndrome Treacher Collins: ocorrência de apneia obstrutiva do sono em crianças e adultos por meio da polissonografia tipo IV

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Silva, Leide Vilma Fidelis da
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Apneia obstrutiva do sono; Disostose mandibulofacial; Mandibulofacial dysostosis; Obstructive sleep apnea; Oximetria; Oximetry
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-20052025-163203/

Introdução: A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma anomalia craniofacial congênita caracterizada pela hipoplasia e retrognatia mandibular, frequentemente associada à fissura palatina e a reduções volumétricas das vias aéreas superiores, que predispõem os indivíduos à apneia obstrutiva do sono (AOS). Objetivo: Aferir, prospectivamente, em crianças e em adultos com STC a ocorrência de AOS e sua gravidade e parâmetros clínicos predisponentes para AOS. Método: Cinquenta e um indivíduos com STC, divididos em 2 grupos foram avaliados: 1) STC-C (n=22, 11, 11): composto por crianças, de 06 a 17 anos, e, 2) STC-A (n=29, 19, 10): composto por adultos com STC, de 18 a 37 anos. Foram avaliados: 1) parâmetros clínicos e antropométricos: índice de massa corpórea IMC, Circunferência cervical CC, Circunferência abdominal CA e pressão arterial - PA, 2) Qualidade do sono e da respiração: por meio da Escala de Distúrbios de Sono em Crianças (EDSC), Índice de Congestão Nasal (CQ-5), Escala de Sonolência de Epworth (ESE) e o Questionário de Berlin (QB), que investiga o risco para AOS. Em dois subgrupos (STC-C` n=14 e STC-A´ n=16), realizou-se a polissonografia tipo IV (Biologix®), para aferência do índice de dessaturação oxigênio (IDO) e SpO2. Resultados: Nos grupos STC-C e STC-A, o IMC (16,7±3,7 e 22,3±4,6), CC (29,3±3,0 e 34,2±3,6 cm), CA (62,2±10,4 e 80,6±13,4 cm) e PA máx (96,7±5,7 e 107,7±13,0 mmHg) se apresentam significantemente maiores no grupo STC-A, porém dentro da normalidade. No grupo STC-C, 73% das crianças apresentavam alto risco para AOS (EDSC = 13,0±3,1, valor de normalidade até 6) e 68% das crianças apresentavam congestão nasal (CQ5 = 10,7±5,6, valor de normalidade até 4). No grupo STC-A, 31% dos adultos foram categorizados como tendo sonolência excessiva diurna (SED = 7,2±4,7, valor de normalidade até 9) e 33% apresentaram alto risco para AOS. Nos subgrupos nos quais se realizou a polissonografia, 93% das crianças e 38% dos adultos com STC possuíam AOS, sendo que casos moderados e graves foram observados em 50% dos pacientes em ambos os grupos. Conclusões: Indivíduos com STC apresentam alta ocorrência de AOS, sugerindo que a dismorfologia craniofacial seja um fator crucial na etiologia, frente à normalidade dos parâmetros clínicos observados. Destaca-se a importância de acompanhamento clínico, especialmente em crianças.