Síndrome oculoauriculofrontonasal: caracterização fenotípica

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Serigatto, Henrique Regonaschi
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Anomalias craniofaciais; Arcos faríngeos; Congenital anomalies; Craniofacial abnormalities; Malformações congênitas; Pharyngeal arches
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13102022-160821/

Introdução: A síndrome oculoauriculofrontonasal (OAFN; OMIM 601452) é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, e de casos esporádicos. É caracterizada pela sobreposição clínica dos achados da displasia frontonasal (DFN) e do espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Atualmente, 64 casos da síndrome OAFN foram descritos na literatura e sua causa permanece desconhecida. Objetivos: Descrever clinicamente uma amostra de indivíduos brasileiros com a síndrome OAFN, avaliar e descrever os achados de exames de imagens, e ajudar a esclarecer a etiologia. Métodos: Trata-se de um estudo prospectivo e retrospectivo, realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). Resultados e Discussão: A casuística compreende um total de 34 indivíduos que atenderam aos critérios de inclusão e que foram avaliados pelos profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular (SCGCBIM). A casuística foi dividida em grupos, de acordo com a lateralidade do acometimento craniofacial e a semelhança fenotípica. Os principais achados clínicos incluem assimetria facial, hipertelorismo ocular, apêndices pré-auriculares e fissuras raras da face. Dentre as fissuras raras da face, as mais frequentes foram as fissuras de Tessier número 0, 2 e 7. O osso nasal ectópico, achado radiológico exclusivo da síndrome, foi observado em 8 dos 20 indivíduos avaliados. Anomalias intracranianas foram observadas em 64% dos indivíduos, sendo que a mais frequente foi o lipoma de corpo caloso. Sequenciamento completo de exoma realizado em um indivíduo não mostrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas associadas ao fenótipo. Conclusão: A síndrome OAFN é caracterizada por fenótipo heterogêneo e variável. As fissuras raras da face fazem parte do espectro fenotípico da síndrome. Foi observada uma predileção para o sexo masculino. A fissura Tessier número 2 é frequente e relevante para o diagnóstico clínico. O osso nasal ectópico é um achado frequente no presente estudo, mostrando sua relevância para auxiliar o diagnóstico clínico. A ausência de recorrência familial, consanguinidade, anomalias cromossômicas e genéticas reforçam a hipótese de um modelo de herança não tradicional.