Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Santos, Juliana Mercado
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Arcos faríngeos; Goldenhar syndrome; hemifacial microsomia; microssomia hemifacial; pharyngeal arches.; síndrome de Goldenhar
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-01072015-111131/

Introdução: O primeiro e segundo arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e, interferências no desenvolvimento normal destas estruturas podem resultar em anomalias maxilar, mandibular e auricular. Hipoplasia de mandíbula, dermóide epibulbar e anomalias vertebrais são as características clínicas mais frequentes em associação com anomalias de orelha, resultando no grupo denominado espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Trata-se de uma condição de etiologia heterogênea e complexa com grande variabilidade clínica. Objetivos: Investigar os sinais clínicos de uma amostra de indivíduos com diagnóstico de espectro oculoauriculovertebral; calcular a frequência dos sinais clínicos presentes nesses indivíduos e estabelecer possíveis associações entre os principais achados clínicos observados nos indivíduos da presente casuística. Indivíduos Estudados e Métodos: Estudo retrospectivo de 389 indivíduos com diagnóstico clínico de EOAV. O critério mínimo estabelecido para o estudo foi a presença de microtia isolada e/ou apêndice pré-auricular associados, ou não, à hipoplasia mandibular. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva, utilizando as frequências absolutas (n) e relativas (%) e verificadas por meio do teste Qui-quadrado, com cálculo de odds ratio e intervalo de confiança. Resultados e Conclusão: Razão sexual 4M:3F; casos de recorrência, gemelaridade e consanguinidade foram observados em 15,56%, 3,85% e 2,22% da amostra, respectivamente. Intercorrências gestacionais foram relatadas por 15,09% das genitoras. Análise citogenética apontou 2 indivíduos com alteração estrutural e 2 indivíduos com alteração numérica. Frequências altas foram encontradas, principalmente, em assimetria facial (96,40%), hipoplasia do ramo mandibular (96,40%), microtia (87,40%), anomalia de coluna vertebral (77,17%), apêndice pré-auricular (60,41%), fissura Tessier 7 (31,62%), dermóide epibulbar (19,02%), fissura de lábio com ou sem palato (18,25%) e fissura de palato (15,42%). Envolvimento craniofacial bilateral foi observado em 48,82% e, unilateral, em 51,18%, estando o lado direito envolvido em 59,49% dos casos. Microtia do tipo III estava presente em 57,11% e do tipo II, em 36,01%. Dentre as anomalias estruturais de orelha média e/ou interna, o acometimento de orelha média foi o mais frequente, sendo observado em 27,91%. Em relação à deficiência auditiva, o tipo condutivo foi o mais frequente, encontrado em 70,42% das orelhas. Dentre as associações de achados clínicos realizadas, observou-se associação estatisticamente significativa entre fissura Tessier 7 e anomalia ocular (incluindo dermóide epibulbar); entre dermóide epibulbar e outras anomalias oculares; entre lateralidade da fissura de lábio com ou sem palato e acometimento craniofacial; entre anomalia de orelha média e microtia tipo III; entre anomalia de orelha interna e microtia tipo II; entre anomalia de orelha média e interna com microtia tipo III; e entre ausência de anomalia de orelha interna e/ou externa e ausência de microtia. Diante dos resultados obtidos, investigação sistemática por imagem de osso temporal, coluna vertebral, costelas e sistema cardíaco deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com EOAV.