Investigação do envolvimento do sistema nervoso central na amiloidose hereditária por transtirretina: um estudo neuropsicológico associado à neuroimagem

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Senem, Iara
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Amiloidose hereditária; Central nervous system; Cognição; Cognition; Hereditary amyloidosis; Sistema nervoso central; Transthyretin; Transtirretina
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17163/tde-22012025-171736/

Introdução: Mutações no gene da transtirretina (TTR) levam à deposição de amiloide em vários órgãos e tecidos, causando uma condição sistêmica conhecida como Amiloidose Hereditária por Transtirretina (ATTRv). O envolvimento do sistema nervoso central (SNC) vem sendo investigado nos últimos anos, mas poucos estudos avaliaram o envolvimento cerebral na amiloidose ATTRv por meio de ressonância magnética (RM). A disfunção cognitiva foi reportada na amiloidose ATTRv, porém a sua associação com medidas corticais derivadas da RM ainda não foi investigada. Objetivos: Investigar os aspectos cognitivos e sua relação com as características estruturais do córtex cerebral em pacientes com amiloidose ATTRv. Métodos: Estudo caso-controle, no qual vinte e nove pacientes com ATTRv e vinte e seis controles saudáveis completaram uma avaliação neuropsicológica. Vinte e um pacientes também foram submetidos ao exame por RM e vinte e três indivíduos saudáveis constituíram o grupo controle para a RM. Medidas corticais de volume, espessura, anisotropia fracionada (FA) e difusividade média (MD) foram obtidas para ambos os grupos. Análises de correlação entre as medidas cerebrais e as medidas cognitivas foram realizadas. Resultados: Os pacientes apresentaram pior desempenho comparados ao grupo controle nos seguintes domínios cognitivos: funções executivas, memória, habilidade visuoespacial e linguagem. As medidas de espessura cortical estiveram negativamente correlacionadas ao tempo de duração da doença. Menor espessura cortical foi observada em pacientes com ATTRv. A espessura cortical do giro temporal medial do hemisfério direito, giro orbitofrontal medial do hemisfério esquerdo, ínsula, pars opercularis e média da espessura do hemisfério direito estiveram associados com memória e função executiva. Conclusão: Os resultados sugerem que pacientes com amiloidose ATTRv apresentam mudanças específicas na espessura cortical e estas mudanças contribuem para a disfunção cognitiva.