Avaliação da função ventricular pelo strain sistólico por ecocardiograma bidimensional na amiloidose hereditária transtirretina em indivíduos sem sintomas cardíacos.

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Capeline, Lorena Squassante [UNIFESP]
• Orientador(a): Moises, Valdir Ambrósio [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300001h149
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Amiloidose cardíaca transtirretina; Strain; Ecocardiografia; Doenças neuromusculares; Cardiomiopatias; Neuropatias amiloides familiares; TTR
• Palavras-chave em Inglês: Transthyretin cardiac amyloidosis; Echocardiography; Neuromuscular diseases; Cardiomyopathies; Familial amyloid neuropathies
• Link de acesso: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/67423

Introdução: A amiloidose transtirretina variante (ATTRv) é uma doença rara, de causa genética, que pode causar cardiomiopatia infiltrativa e restritiva potencialmente fatal. O gene transtirretina (TTR) está localizado no locus génico 18q12.1 com herança autossômica dominante e penetrância variável. A disponibilidade de testes genéticos permitiu identificar uma população de portadores sem manifestação de amiloidose cardíaca (AC). A ecocardiografia bidimensional com speckle tracking (2D-STE) tem sido a base do rastreamento e vigilância de diversas doenças cardíacas subclínicas. Entretanto, não há relatos da 2D-STE para a análise cardíaca em indivíduos com testes genéticos positivos sem evidências clínicas de AC. Objetivos: Avaliar se indivíduos com história familiar de amiloidose ATTRv associada a estudo genético positivo para variante TTR e sem sintomas e sinais ao exame físico de acometimento cardíaco, com FEVE preservada, podem apresentar alterações ecocardiográficas e da deformação miocárdica; e quais as variáveis clínicas e ecocardiográficas podem predizer o diagnóstico genético de amiloidose ATTRv. Métodos: Foram incluídos indivíduos com genótipo transtirretina positivo (grupo EG+) sem sintomas cardiovasculares, e pareados com indivíduos sem suspeita de amiloidose (grupo controle). Todos os indivíduos foram submetidos a um ecocardiograma completo, que incluiu análise bidimensional com medidas das cavidades, parâmetros de função sistólica e diastólica, além dos parâmetros 2D-STE. Os dados são relatados com médias e desvios-padrão (± DP) ou mediana com intervalo interquartil [IQR]. Foram utilizados testes paramétricos e não paramétricos; significantes se p<0,05. A fim de identificar variáveis que pudessem estar associadas a indivíduos com genótipo TTR positivo, foi proposta uma análise de regressão logística múltipla e da curva ROC. Resultados: Foram estudados 31 indivíduos EG+ e 34 controles, com idade média 39 anos (16; 74). As características dos parâmetros demográficos e ecocardiográficos foram semelhantes entre os grupos. Não houve diferença significativa nas dimensões internas das cavidades cardíacas e da fração de ejeção entre os grupos. Em comparação com os controles, a espessura da parede do ventrículo esquerdo e o índice de massa foram maiores no grupo EG+ (p<0,001). A relação E/e' média foi maior no grupo EG+ (7 ± 3 versus 6 ± 1; p<0,001). O strain circunferencial e o longitudinal global do VE foram significativamente menores no grupo EG+ (21 ± 4% versus 28 ± 4%; 19 ± 3% versus 25 ± 2%, respectivamente, p<0,001 para todos). O strain do VE nas regiões basal (17 ± 3% versus 22 ± 3%), média (18 ± 3% versus 24 ± 3%) e apical (23 ± 4% versus 27 ± 4%) no grupo EG+ foi menor quando comparado ao controle (p<0,001 para todos). O strain global longitudinal do VD também foi menor no grupo EG+ (18 ± 4% versus 25 ± 5%; p<0,005). Os preditores de teste genético positivo foram strain longitudinal global do VE menor ou igual a 21,5% (razão de chances ajustada [IC 95%], 2,46 [1,30 - 4,62]; p = 0,005) e E/e' médio maior ou igual a 6,5 (razão de chances ajustada [IC 95%], 2,04; [1,09 - 3,91]; p = 0,025). Conclusão: O strain sistólico global longitudinal de ambos os ventrículos e o strain sistólico global circunferencial do VE em indivíduos com história familiar positiva para amiloidose ATTRv, estudo genético positivo para amiloidose ATTRv, sem sintomas e sinais ao exame físico de acometimento cardíaco e com FEVE preservada, foram inferiores aos do grupo controle. Dentre as variáveis clínicas e ecocardiográficas avaliadas, o strain global longitudinal do VE e a relação E/e’ média foram preditores independentes de teste genético positivo para amiloidose ATTRv.