Detalhamento morfo-anatômico das fístulas congênitas no lábio inferior na Síndrome de Van der Woude e a investigação de possíveis microformas dessa alteração

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Gonçales, Andréa Guedes Barreto
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cleft lip and/or palate; Fissuras de lábio e/ou palato; Fístulas labiais congênitas; Lip pits; Van der Woude
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-09012024-160448/

A Síndrome de Van der Woude (SVW) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado pelo fenótipo de fístulas congênitas no lábio inferior, fissuras de lábio e/ou palato e presença de agenesias dentárias; de expressividade variável e alta penetrância, manifesta-se com fenótipo clássico descrito acima, ou por meio da combinação aleatória dos mesmos. Sabe-se que quando as fístulas congênitas estão presentes, o risco de recorrência de fissuras nos casos de SVW é 10 vezes superior do que aqueles onde apenas as fissuras de lábio e ou de palato estão presentes. Além disso, por tratar-se de uma síndrome com expressividade variável envolvendo características fenotípicas tão diferentes, até agora poucos estudos buscaram detalhar as características dessas fístulas congênitas, investigando possíveis microformas bem como se há uma possível associação de um tipo específico de fístula a um padrão de tipo de fissura mais comum para essa síndrome. E o presente estudo, por contar com uma amostra bastante expressiva, pôde investigar essas características. Assim, o objetivo deste estudo foi detalhar as características morfoanatômicas das fístulas no lábio inferior na SVW cursando ou não com fissura labiopalatina e comparar os achados referentes às características das fístulas cursando com diferentes tipos de fissuras, a fim de definir se existe um padrão específico de fissura orofacial associada a um padrão específico de fístula. Material e método: Foram analisadas nos arquivos digitais do HRAC-USP, dos indivíduos com diagnóstico SVW, fotografias faciais com ênfase na cavidade bucal, a fim de analisar o lábio inferior no que tange às características morfo-anatômica das fístulas labiais. Assim como, avaliar o arco superior, confirmando a presença ou a ausência das fissuras labiopalatinas e realizar o diagnóstico do tipo de fissura. Em relação às fístulas congênitas, foram avaliados numericamente, se eram duas ou uma, e a localização. Quando bilaterais, foram classificadas quanto a simetria considerando as características como forma, posição e localização e se eram simétricas (iguais) ou assimétricas (diferentes) entre si, levando-se em conta a conformidade entre elas. Em resumo propusemos a seguinte classificação terminológica: fístula labial congênita mediana, fístula labial congênita unilateral direita ou esquerda, fístulas labiais congênita bilaterais simétricas ou assimétricas. Para as análises comparativas entre os grupos foram utilizados os testes Qui-quadrado (X2 ) e Exato de Fisher, adotando p<0,05 como estatisticamente significativo. Resultado: Foram avaliados 143 indivíduos, 73 do sexo masculino e 70 do sexo feminino, não havendo predileção por sexo. Para a análise estatística os indivíduos foram agrupados considerando o tipo de fístula em: G1- Sujeitos com fístulas bilaterais (simétricas ou assimétricas); G2 - Sujeitos com fístulas unilaterais (direita ou esquerda); G3 - Sujeitos com fístulas medianas e G4 - sujeitos com fístula atípica, que não se enquadrava em nenhum dos critérios estabelecidos acima. Os resultados encontrados foram: G1(81,1%), G2(10,5%), G3(7,7%%) e G4(0,7%), sendo confirmado estatisticamente (p< 0,001) que entre sujeitos com SVW há o predomínio de fístulas labial congênitas bilaterais no lábio inferior. Quanto aos tipos de fissura, dos 140 indivíduos que apresentavam fissura, houve predomínio percentual das fissuras transforame incisivo bilaterais (29.28%), seguida pela fissura transforame incisivo Unilateral (25%) e pela PósForame incisivo (16,42%). Em relação ao padrão de tipo de fissura associado ao tipo de fístula, nessa casuística de sujeitos com diagnóstico de SVW, observou-se predomínio expressivo de fístulas bilaterais simétricas associadas à fissura transforame incisivo bilateral, seguido das fístulas bilaterais assimétricas associadas às fissuras transforame incisivo unilateral. Comparando estatisticamente as fissuras agrupadas, destaca-se que as fissuras bilaterais cursam com fístulas simétricas e as fissuras unilaterais cursam com fístulas assimétricas. Conclusão: a característica morfológica predominante entre indivíduos com SVW é de fístulas bilaterais, sendo que as simétricas foram as mais frequentes. Outras morfologias de fístulas menos frequentes foram a fístula bilateral assimétrica, seguida da unilateral e das fístulas medianas. Uma microforma rara de fístula na SVW ocorreu em somente um caso, em que foi constatada a presença de três fístulas, caracterizada nesse estudo como fístula atípica. Quanto ao padrão do tipo de fissura associado a um tipo de fístula, as fissuras bilaterais predominantemente cursam com fístulas bilaterais simétricas e as fissuras unilaterais cursam com fístulas bilaterais assimétricas. O estudo traz uma contribuição importante no que tange ao detalhamento dos fenótipos dessa síndrome, a partir da caracterização e conhecimento das principais associações desses fenótipos.