Fissuras craniofaciais raras: uma caracterização clínica

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Virmond, Luiza do Amaral
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Atypical clefts; Fissura atípica; Fissura rara; Rare clefts; Tessier
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-04102024-142951/

Introdução: as fissuras craniofaciais raras (FCR) são anomalias de caracterização clínica complexa, comumente descritas utilizando-se a classificação numérica proposta por Paul Tessier. Podem ser divididas em sindrômicas (com outras anomalias) ou não sindrômicas. Objetivos: caracterizar uma amostra de indivíduos com FCRs. Métodos: estudo retrospectivo realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/USP), aprovado pelo Comitê de Ética (n°4.687.932). Foram incluídos pacientes com FCRs (em tecido mole) associadas, ou não, a outras anomalias congênitas. As FCRs foram descritas a partir de dados secundários, incluindo registros médicos e fotografias, e classificadas de acordo com a classificação de Tessier. Aspectos clínicos e genéticos foram considerados, e os casos foram divididos em dois grupos: Grupo 1, FCR não sindrômica e Grupo 2, FCR sindrômica. Resultados/discussão: foram incluídos 315 indivíduos com FCRs, de forma geral, o sexo feminino foi o mais afetado (M: 131 e F: 184; p=0,003) e as FCRs n.º 0 e 7 foram as mais frequentes. Fizeram parte do Grupo 1 80 indivíduos (25,4%), com predominância do sexo feminino (M: 28 e F: 52; p=0,007). Todas as FCR de Tessier foram observadas, com exceção da n.º 14, as fissuras faciais foram as mais frequentes nesse grupo e as cranianas foram encontradas apenas em associação com sua extensão facial. A fissura n.º 4 foi a mais frequente no Grupo 1 e comumente associada a fissura n.º 3, sugerindo correlação etiopatogênica. Não foram observados fatores de risco relevantes, no Grupo 1 e foi observado recorrência familial em dois casos com fissura n.º 4. Fizeram parte do Grupo 2, 235 indivíduos (74,6%), sendo possível identificar uma condição clínica reconhecível em 189 (80,4%). Neste grupo, todas as FCR foram observadas, a n.º 0 foi a mais frequente e predominantemente identificada nos casos com envolvimento do processo frontonasal e a n.º 7, a segunda mais frequente, predominantemente observada nos casos com defeito de 1º e 2º arcos faríngeos, especialmente na microssomia craniofacial, condição esta a mais frequentemente observada. Ainda neste grupo, todas as condições observadas já foram associadas às FCR na literatura. A análise da comparação estatística entre os dois grupos (1 e 2) identificou diferenças significativas como: a maior frequência do acometimento bilateral no Grupo 1, maior frequência das fissuras cranianas no Grupo 2 e a maior frequência da fissura n.º 4 e da n.º 7 no Grupo 1 e no Grupo 2, respectivamente. Conclusão: O presente estudo amplia o conhecimento relacionado às FCR, destacando a distinção entre os casos sindrômicos e não sindrômicos. Diferentes padrões de acometimento de fissuras, incidência, associações clínicas e diferenças de gênero foram observados. A recorrência familial encontrada nos casos não sindrômicos, o número considerável de condições clínicas sem etiologia definida e de casos sem diagnóstico sindrômico, endossam a importância da investigação genética nas FCRs.