Evolução das alterações cardíacas em longo prazo em pacientes com esclerose tuberosa

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Santorio, Nathalia Conci
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cardiac rhabdomyomas; Ecocardiografia transtorácica; Esclerose tuberosa; Rabdomiomas cardíacos; Transthoracic echocardiography; Tuberous sclerosis
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-12022026-154910/

O complexo esclerose tuberosa é uma doença genética de caráter autossômico dominante, resultante da mutação dos genes supressores de tumor Tuberous Sclerosis Complex 1 (TSC1) ou 2 (TSC2). Nesta doença ocorre a hiperativação da via mTOR, que desencadeia o surgimento de múltiplos tumores, sobretudo neurológicos e cutâneos. Os rabdomiomas cardíacos, presentes em quase metade dos casos, são a manifestação inicial mais frequente da doença e figuram dentre as principais causas de mortalidade em pacientes abaixo de 10 anos. Dados sobre evolução e acompanhamento de pacientes brasileiros com rabdomiomas associados à esclerose tuberosa são raros e incluem, em sua maioria, relatos de casos. O presente estudo objetiva descrever variáveis epidemiológicas, aspectos diagnósticos e clínicos evidenciados durante o seguimento desses pacientes em uma instituição cardiológica de alta complexidade. Trata-se de um estudo retrospectivo, descritivo, de centro único, baseado na coleta de dados de prontuários da instituição. Foram incluídos pacientes nas faixas etárias pediátrica (zero a 18 anos) e adulta (acima de 18 anos), de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado de esclerose tuberosa com base nos critérios atualizados de 2021, no período de janeiro de 1997 até janeiro de 2024. Foram incluídos pacientes com ao menos dois ecocardiogramas transtorácicos seriados realizados no serviço, e excluídos pacientes com diagnóstico duvidoso e registros incompletos. Dos 69 pacientes avaliados, 42 (60,86%) apresentavam tumores cardíacos, sendo 41 rabdomiomas e um lipoma pericárdico, com tempo médio de seguimento de 6 anos. Os tumores cardíacos foram mais frequentemente múltiplos, em 75,6% dos casos. Linfangioleiomiomatose, angiomiolipomas renais, lesões ósseas escleróticas e fibromas periungueais e intraorais foram significativamente mais prevalentes na amostra sem tumores cardíacos, e também o uso de inibidores mTOR. Crises convulsivas foram mais frequentes em pacientes com tumores cardíacos (90,48% versus 51,85%, p = 0,0003). A grande maioria dos pacientes com rabdomiomas era assintomática em ambas as avaliações (73,8% e 85,71%, respectivamente), porém foram registrados episódios de arritmia em 21,43% da amostra durante o seguimento. Apenas um paciente apresentou disfunção ventricular, e um paciente necessitou de tratamento cirúrgico com evolução para óbito. Em relação à evolução clínica, a apresentação mais frequente foi a involução incompleta da massa, em 76,2% dos casos, com regressão completa em 16,7% dos casos e manutenção, aumento ou necessidade de tratamento cirúrgico em 7,2% dos casos. Não houve associação de nenhuma variável testada (idade, sexo, uso de inibidores mTOR e tumores múltiplos) com a evolução clínica. Nossos dados apontam para uma prevalência considerável de arritmias e manutenção de massas identificáveis ao longo do seguimento, reiterando a necessidade de seguimento cardiológico continuado.