Atitudes públicas sobre um programa populacional de triagem de portadores de variantes patogênicas relacionadas à atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Mendonça, Airi Carvalho
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Acceptability; Aceitabilidade; Aconselhamento genético; Atrofia Muscular Espinhal; Carriers; Genetic Counseling; Portadores; Spinal Muscular Atrophy
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-21012026-203503/

A triagem genética de portadores pré-concepção ocorre com o objetivo de identificar indivíduos ou casais, que não manifestam condições genéticas, mas podem ter chances aumentadas de terem filhos com tais condições e proporcionar a esses casais aconselhamento genético (A.G) para que possam planejar uma gestação com base em decisões reprodutivas bem-informadas e autônomas. Esse tipo de triagem é possível para um número cada vez maior de condições genéticas recessivas, mas quais condições devem ser incluídas nos paines e de que maneira devem ser oferecidos (a toda a população ou a grupos específicos que possuem alta incidência para determinadas condições genéticas) ainda é motivo de debate entre pesquisadores e órgãos que elaboram as diretrizes. A Atrofia Muscular Espinhal está entre as condições mais recomendadas para ser incluída na triagem de portadores e oferecida a toda a população considerando a alta taxa de portadores, a gravidade e a alta mortalidade infantil. A implementação de um programa populacional de triagem de portadores para alguma ou mais condições genéticas e aconselhamento genético poderá ser melhor sucedida se considerar, além dos impactos econômicos de custo-efetividade, a análise da percepção e aceitabilidade por parte da população. Portanto estudo se propõe a verificar percepções sobre programas de triagem de portadores entre pessoas com AME, pessoas que convivem com alguém com AME e sem contato AME, no Brasil, para compreender fatores que influenciam a percepção e, em última instância, levantar pontos positivos e possíveis ressalvas que permitam desenhar programas bem-sucedidos e inclusivos. A pesquisa foi conduzida em duas fases. A fase quantitativa foi realizada por meio de questionários (Google formulários), na qual foram obtidas 270 respostas. A fase qualitativa ocorreu por meio de entrevistas semiestruturadas (Google Meet), realizadas com 12 pessoas. Na avaliação geral das respostas dos questionários demonstra-se uma tendência a atitudes favoráveis em relação a um programa populacional de triagem genética de portadores pré-concepção e demonstram uma influência da vivência com a condição ou convivência com alguém com ela nas percepções sobre esse tipo de programa. Os resultados do letramento em genética (GeneLIFT) indicam um conhecimento intermediário para a maioria dos participantes. Em relação às entrevistas, as pessoas com e familiares descreveram essa condição genética como uma experiência transformadora e que, embora haja necessidade de adaptações, não define todos os aspectos da vida do indivíduo. Os entrevistados destacaram ainda que é possível pessoas com AME tenham qualidade de vida, mas isso está muito interligado ao acesso, não só aos tratamentos, mas a todos os âmbitos da sociedade O principal ponto positivo levantado durante as entrevistas foi a possibilidade do acesso ao aconselhamento genético e a possibilidade de, a partir disso, poder tomar decisões reprodutivas informadas. Também foram apontados, a possibilidade de um planejamento familiar e de uma maior conscientização/conhecimento, sobre a condição genética, nesse caso, a AME. Dentre os pontos negativos, levantou-se o risco de que um programa como esse gere na sociedade atitudes de estigmatização, discriminação e desvalorização da vida das pessoas com a condição genética, além de uma culpabilização de quem optar por não fazer esses testes ou não tomar alguma medida reprodutiva. A possível falta de adesão por parte da população e falta de preparo dos profissionais para o aconselhamento genético também foram pontos recorrentes entre os participantes.