Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 1999
Autor(a) principal: Tavares, Vladimir
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Biologia molecular
Bioquímica clínica
Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-22022022-124115/
Resumo: No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.
id USP_faf8a20558600ee6f0b2ea03568d0676
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-22022022-124115
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str
spelling Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.Biologia molecularBiologia molecularBioquímica clínicaBioquímica clínicaNo presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.The present investigation employed single-strand conformational polymorphism analysis (SSCP) followed by manual cycle sequencing for the screening and characterization of polymorfisms in the insulin receptor gene (INSR) in patients with Type A insulin resistance syndrome. Furthermore, considering that 3 patients with Type A insulin resistance bore the same single nucleotide polymorphism (SNP), an allele specific PCR was applied to calculate its frequency in a group of patient with Type 2 diabetes mellitus in comparison with normal subject. It has been possible to characterize 7 different polymorphisms, 4 located in introns (intron 7: 5885C/T and 5890A/C; intron 11: 7758C/G and intron 15: 10283C/T) and 3 in coding regions (exon 9: Leu613C/T, Pro617A/C, and Phe642C/T) of the insulin receptor gene. Allele specific PCR analysis unveiled that the frequencies of the allele with polymorphism were, respectively, 0.19, 0.22, and 0.29 in patients with Type A insulin resistance, Type 2 diabetes mellitus, and normal subjects group. These frequencies were in equilibrium to the Hardy-Weinberg law when Chi-square test was calculated with an Fcrit = 9.21 (P<0.01). Fisher exact test could not show any statistically significant differences (P=0.61) between the frequencies in the 3 studied groups. In conclusion, with the techniques employed in this investigation we were able to characterize 7 different polymorphisms, being 3 of them considered novel polymorphisms (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G and intron 15: 10283C/T) in insulin receptor gene.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPGiannella Neto, DanielTavares, Vladimir1999-12-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-22022022-124115/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2022-02-22T20:13:02Zoai:teses.usp.br:tde-22022022-124115Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212022-02-22T20:13:02Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.
title Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
spellingShingle Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
Tavares, Vladimir
Biologia molecular
Biologia molecular
Bioquímica clínica
Bioquímica clínica
title_short Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
title_full Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
title_fullStr Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
title_full_unstemmed Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
title_sort Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2
author Tavares, Vladimir
author_facet Tavares, Vladimir
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Giannella Neto, Daniel
dc.contributor.author.fl_str_mv Tavares, Vladimir
dc.subject.por.fl_str_mv Biologia molecular
Biologia molecular
Bioquímica clínica
Bioquímica clínica
topic Biologia molecular
Biologia molecular
Bioquímica clínica
Bioquímica clínica
description No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.
publishDate 1999
dc.date.none.fl_str_mv 1999-12-22
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-22022022-124115/
url https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-22022022-124115/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1815258379007819776

Registros relacionados