Estudo da influência genética e herdabilidade para fenótipos de pele em dados de família

• Ano de defesa: 2026
• Autor(a) principal: Gomes, Gustavo da Silveira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertacoes da USP; Universidade de São Paulo; Bioinformática
• Palavras-chave em Português: Bioestatística; Pele; Hidratação; Herdabilidade univariada; Herdabilidade multivariada; Genética quantitativa; Elasticidade; Elasticity; Hydration; Multivariate heritability; Biostatistics; Quantitative genetics; Skin; Univariate heritability
• Link de acesso: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-01052026-202505/

A pele é a primeira linha de defesa do corpo humano em relação ao ambiente externo, e está sujeita a diversas pressões e agressões ambientais ao longo do envelhecimento. Suas funcionalidades se resumem à manutenção do equilíbrio interno, proteção do ambiente externo e dependem da saúde do tecido para continuarem funcionando. A maior parte das intervenções de tratamento são realizadas através do uso de produtos adequados, como dermatológicos e cosméticos, mas pouco se sabe sobre os efeitos genéticos em fenótipos relacionados à saúde da pele. Conhecer causas e predisposições que afetem a saúde através de marcadores moleculares genéticos podem trazer informações valiosas e indicar tratamentos preventivos. Neste trabalho é investigada a influência genética de fenótipos relacionados à saúde da pele, incluindo elasticidade, firmeza, hidratação e perda de água transepidermal (TEWL), em uma população com delineamento de dados de família e em diferentes sítios anatômicos, através da estimação de herdabilidade univariada, bem como multivariada, utilizando Componentes Principais de Herdabilidade (PCH). Estudos de associação de marcadores moleculares (como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs)) são realizados para mapear regiões genômicas envolvidas nessas herdabilidades. No cenário univariado, resultados do presente estudo apontam para a dominância de efeitos ambientais, mas com relevante contribuição genética para estes fenótipos, com herdabilidade univariada entre 0,22 e 0,35 sob o modelo poligênico sem covariáveis, e entre 0,24 e 0,44, ajustando para o efeito de idade e sexo, sendo possível identificar sítios genômicos associados a estes fenótipos. Anotações resultantes do estudo de associação genômica ampla (GWAS) indicaram possíveis relações de marcadores SNPs com genes relacionados à adesão de células da pele e função de barreira. De forma complementar, os fenótipos multivariados apresentaram herdabilidades entre 0,18 e 0,39, reforçando os resultados obtidos na análise univariada. Adicionalmente, a estratégia multivariada mostrou-se como uma abordagem capaz de mapear efeitos pleiotrópicos entre grupos de fenótipos, frente a efeitos individuais por fenótipo, a depender dos pesos atribuídos em cada PCH.