Alterações genéticas associadas ao gene apoe em pessoas com declínio cognitivo subjetivo (DCS): uma revisão sistemática

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2022
Autor(a) principal: Fernandes, Carla Nunes Fonseca
Orientador(a): Vale, Francisco de Assis Carvalho do lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de São Carlos
Câmpus São Carlos
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Enfermagem - PPGEnf
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
DCS
Tau
Palavras-chave em Inglês:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://repositorio.ufscar.br/handle/20.500.14289/16158
Resumo: Subjective cognitive decline (SCD) consists of a self-perception of cognitive decline, with no objective impairment on cognitive tests and no functional impairment in activities of daily living. It represents a transitional stage between the asymptomatic state and the impairment of cognitive functions. Studies indicate that neurobiological bases participate in the process of the loss of cognitive function in the early stages of SCD. There is evidence that the neurobiological processes are related to polymorphisms in different nucleotide positions of the gene that codes for apolipoprotein E (APOE), changing the sequence of the original amino acids and modifying its structural properties. It is therefore believed that these alterations may influence the functional properties of APOE and promote the accumulation of β-amyloid plaques and the formation of neurofibrillary tangles. The molecular and physiological mechanisms leading to these clinical conditions are not yet known in detail, and therefore correlating the studies already developed aimed at further exploring these questions are critical. We performed a data collection that relates the APOE gene with DCS, through the libraries: PubMed, Mendeley and Web of Science, in the period from June to August 2021. The PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis) model was used to construct this systematic review. Ninety studies were identified, of which only 34 met the inclusion criteria. Fifty-six studies were excluded by the following criteria: no characteristics related to DCS and APOE genotype, animal research, systematic review or meta-analysis, other genetic biomarker, protein receptor or hormonal factor, book chapter, DCS or APOE related to another disease or early onset AD, which is not associated with APOE as a risk factor, or articles that do not deal with the pre-clinical phase or year less than the stipulated date of the study. The related data pointed out in this literature review corroborate the literature in the possible existence of a clear relationship between DCS and the APOE genotype specifically in the ε4 allele in memory impairment in its early stages
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Studies indicate that neurobiological bases participate in the process of the loss of cognitive function in the early stages of SCD. There is evidence that the neurobiological processes are related to polymorphisms in different nucleotide positions of the gene that codes for apolipoprotein E (APOE), changing the sequence of the original amino acids and modifying its structural properties. It is therefore believed that these alterations may influence the functional properties of APOE and promote the accumulation of β-amyloid plaques and the formation of neurofibrillary tangles. The molecular and physiological mechanisms leading to these clinical conditions are not yet known in detail, and therefore correlating the studies already developed aimed at further exploring these questions are critical. We performed a data collection that relates the APOE gene with DCS, through the libraries: PubMed, Mendeley and Web of Science, in the period from June to August 2021. The PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis) model was used to construct this systematic review. Ninety studies were identified, of which only 34 met the inclusion criteria. Fifty-six studies were excluded by the following criteria: no characteristics related to DCS and APOE genotype, animal research, systematic review or meta-analysis, other genetic biomarker, protein receptor or hormonal factor, book chapter, DCS or APOE related to another disease or early onset AD, which is not associated with APOE as a risk factor, or articles that do not deal with the pre-clinical phase or year less than the stipulated date of the study. The related data pointed out in this literature review corroborate the literature in the possible existence of a clear relationship between DCS and the APOE genotype specifically in the ε4 allele in memory impairment in its early stagesO declínio cognitivo subjetivo (DCS) consiste numa autopercepção de declínio cognitivo, sem comprometimento objetivo nos testes cognitivos e sem comprometimento funcional nas atividades da vida diária. Representa um estágio de transição entre o estado assintomático e o prejuízo das funções cognitivas. Estudos apontam que as bases neurobiológicas participam do processo da perda da função cognitiva ainda em estágios iniciais o DCS. Existem evidências que os processos neurobiológicos estejam relacionados a polimorfismos em diferentes posições de nucleotídeos do gene que codifica para a apolipoproteína E (APOE), alterando a sequência dos aminoácidos originais e modificando as suas propriedades estruturais. Acredita-se, portanto, que essas alterações possam influenciar nas propriedades funcionais da APOE e promover o acúmulo de placas β-amiloide e a formação de emaranhados neuro fibrilares. Ainda não se sabe em detalhes os mecanismos moleculares e fisiológicos que levam a estas condições clínicas e por isso correlacionar os estudos já desenvolvidos visando o aprofundamento destas questões são fundamentais. Realizamos uma coleta de dados que relacionam o gene APOE com o DCS, pelas bibliotecas: PubMed, Mendeley e Web of Science, no período de junho até agosto de 2021. O modelo PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis), foi utilizado para a construção desta revisão sistemática. Foram Identificados 90 estudos, dos quais 34 atenderam aos critérios de inclusão. Foram excluídos 56 estudos pelos seguintes critérios: não apresentar características relacionadas ao DCS e genótipo APOE; pesquisas com animais; revisão sistemática ou meta-análise; outro biomarcador genético; receptor proteico ou fator hormonal; capítulo de livro; DCS ou APOE relacionado a outra doença ou DA de início precoce, que não é associado a APOE como fator de risco; ou artigos que não tratam da fase pré-clínica ou ano inferior a data estipulada para o estudo. Os dados relacionados apontados nessa revisão de literatura corroboram com a literatura na possível existência de uma relação clara entre o DCS e o genótipo APOE especificamente no alelo ε4 no comprometimento da memória em suas fases iniciaisCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)CAPES: Código de Financiamento 001porUniversidade Federal de São CarlosCâmpus São CarlosPrograma de Pós-Graduação em Enfermagem - PPGEnfUFSCarAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessAPOEDCSMemóriaTauβ-amiloideAlzheimerMemoryβ-amyloidCIENCIAS DA SAUDE::ENFERMAGEMAlterações genéticas associadas ao gene apoe em pessoas com declínio cognitivo subjetivo (DCS): uma revisão sistemáticaGenetic alterations associated with the apoe gene in people with subjective cognitive decline (SCD): a systematic reviewinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis835bc697-e987-4085-a10f-63fc1af3bdd9reponame:Repositório Institucional da UFSCARinstname:Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)instacron:UFSCARORIGINALDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdfDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdfDissertação de Mestrado Carla Nunesapplication/pdf546009https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/50ee5590-aa10-4db0-b594-8fc0f07e99c2/download22dd5d1051c678cf8914dfadd1568e68MD51trueAnonymousREADcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdfcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdfCarta comprovante das alterações da bancaapplication/pdf63242https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/a2619ca1-2c92-4fed-b9c7-5e6651d31870/downloaddd6a38c885f8d3b50abaf8f76d1b900fMD52falseCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/e1118fca-ec0a-4ece-9cfc-dfc32b576294/downloade39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD53falseAnonymousREADTEXTDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdf.txtDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdf.txtExtracted texttext/plain120560https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/f296aa4d-9d0c-4e33-b6b2-c963a8953473/download2088beff3640e9a366e952d5aa626794MD54falseAnonymousREADcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdf.txtcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdf.txtExtracted texttext/plain1155https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/a897974c-4899-4b1b-98b2-e7422f94fe25/downloadd8ec7d5036ada6c5bdd08325cb3a51e3MD56falseTHUMBNAILDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdf.jpgDissertacao_Carla_Nunes_Fonseca_Fernandes.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg3916https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/79874f54-b6eb-40fb-969a-1d82b52f0930/downloaddaf068d80b0d2d12f1cccb2a204d507dMD55falseAnonymousREADcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdf.jpgcarta_comprovante_Carla_Nunes.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg14518https://repositorio.ufscar.br/bitstreams/6f8228b5-12f0-4149-9830-557646874c4f/downloadff42b1cf766883668c824d597ef52a36MD57false20.500.14289/161582025-02-05 21:23:33.945http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilopen.accessoai:repositorio.ufscar.br:20.500.14289/16158https://repositorio.ufscar.brRepositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufscar.br/oai/requestrepositorio.sibi@ufscar.bropendoar:43222025-02-06T00:23:33Repositório Institucional da UFSCAR - Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)false
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