Correlação entre genótipo e fenótipo em pacientes com fibrose cística em um centro de referência do Ceará

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2021
Autor(a) principal: Araújo Filho, Evalto Monte de
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Fibrose cística
Doenças genéticas
Link de acesso: https://biblioteca.sophia.com.br/terminalri/9575/acervo/detalhe/127468
Resumo: Introdução: A fibrose cística é a doença genética autossômica recessiva mais comum em caucasianos e com incidência mundial em torno de 1:7.000 nascidos vivos. Ela é decorrente de uma alteração genética do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que codifica uma proteína denominada também CFTR. A mutação mais prevalente é a F508del. Os principais órgãos acometidos são pulmão e pâncreas, cursando com infecções respiratórias recorrentes e má absorção de nutrientes. O diagnóstico é confirmado através do teste do suor e da pesquisa da mutação genética. Uma correlação entre genótipo e fenótipo já está bem evidenciada na literatura, onde pode ser observado que pacientes com mutações semelhantes cursam com evoluções clínicas diversificadas. Objetivo: Analisar a relação entre genótipo e fenótipo de pacientes com fibrose cística em um centro de referência do estado do Ceará. Método: Estudo observacional, do tipo coorte retrospectiva, com elementos descritivos e analíticos a ser realizado no ambulatório de referência do Hospital Infantil Albert Sabin no período de fevereiro a julho de 2021. Os dados foram coletados da ficha de atendimento multidisciplinar do ambulatório, nos prontuários dos pacientes e no registro brasileiro de fibrose cística. Resultados: Foram avaliados 86 pacientes. Sexo masculino ¿ 50%; média da idade de diagnóstico ¿ 21 meses; comprometimento pulmonar ¿ 93%; comprometimento digestivo ¿ 89%; IMC com mediana de 16.4; colonização por Pseudomonas aeruginosa ¿ 33%, B. cepacea ¿ 5%; F508del homozigoto ¿ 60%, F508del heterozigoto ¿ 33%. Presença de um alelo de F508del ¿ 95%. Presença de mutações classe IV ou V ¿ 4.6% Associação significativa entre grupo de mutação com: 1. Índice de massa corporal (p<0,019), 2. Estado nutricional (p<0,03), 3. Teste do suor (p<0,049). Associação entre microbiologia e idade (p<0,001). Conclusão: As características clínicas e laboratoriais dos 86 participantes foram similares às descritas em outros estados do Brasil, com exceção: variante genética, colonização por Pseudomonas aeruginosa, idade de diagnóstico e IMC. O estudo da variante genética permite novas abordagens terapêuticas. Com o advento de novos medicamentos que são direcionados a grupos específicos de mutações genéticas, o conhecimento de cada centro de referência acerca da sua carga genética permite uma melhora no tratamento dos pacientes através dos moduladores da CFTR. Palavras-chave: Fibrose Cística. Genótipo. Fenótipo. Criança. Adolescente.
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Objetivo: Analisar a relação entre genótipo e fenótipo de pacientes com fibrose cística em um centro de referência do estado do Ceará. Método: Estudo observacional, do tipo coorte retrospectiva, com elementos descritivos e analíticos a ser realizado no ambulatório de referência do Hospital Infantil Albert Sabin no período de fevereiro a julho de 2021. Os dados foram coletados da ficha de atendimento multidisciplinar do ambulatório, nos prontuários dos pacientes e no registro brasileiro de fibrose cística. Resultados: Foram avaliados 86 pacientes. Sexo masculino ¿ 50%; média da idade de diagnóstico ¿ 21 meses; comprometimento pulmonar ¿ 93%; comprometimento digestivo ¿ 89%; IMC com mediana de 16.4; colonização por Pseudomonas aeruginosa ¿ 33%, B. cepacea ¿ 5%; F508del homozigoto ¿ 60%, F508del heterozigoto ¿ 33%. Presença de um alelo de F508del ¿ 95%. Presença de mutações classe IV ou V ¿ 4.6% Associação significativa entre grupo de mutação com: 1. Índice de massa corporal (p<0,019), 2. Estado nutricional (p<0,03), 3. Teste do suor (p<0,049). Associação entre microbiologia e idade (p<0,001). Conclusão: As características clínicas e laboratoriais dos 86 participantes foram similares às descritas em outros estados do Brasil, com exceção: variante genética, colonização por Pseudomonas aeruginosa, idade de diagnóstico e IMC. O estudo da variante genética permite novas abordagens terapêuticas. Com o advento de novos medicamentos que são direcionados a grupos específicos de mutações genéticas, o conhecimento de cada centro de referência acerca da sua carga genética permite uma melhora no tratamento dos pacientes através dos moduladores da CFTR. Palavras-chave: Fibrose Cística. Genótipo. Fenótipo. Criança. Adolescente.Introduction: Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive genetic disease in Caucasians, with worldwide incidence around 1:7,000 live births. It results from a genetic alteration in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein also called CFTR. The most prevalent mutation is F508del. The main organs affected are the lungs and pancreas, leading to recurrent respiratory infections and poor absorption of nutrients. The diagnosis is confirmed by a sweat test and a genetic mutation search. A correlation between genotype and phenotype is already well evidenced in the literature, where it can be observed that patients with similar mutations have different clinical outcomes. Objective: To analyze the relationship between genotype and phenotype of patients with cystic fibrosis in a reference center in the state of Ceará. Method: Observational, retrospective cohort study, with descriptive and analytical elements to be carried out at the reference clinic of the Albert Sabin Children's Hospital from February to July 2021. Data were collected from the multidisciplinary care record of the clinic, in the medical records of patients and in the Brazilian registry of cystic fibrosis. Results: 86 patients were evaluated. Male ¿ 50%; mean age at diagnosis - 21 months; pulmonary impairment ¿ 93%; digestive impairment ¿ 89%; BMI with a median of 16.4; colonization by Pseudomonas aeruginosa ¿ 33%, B. cepecea ¿ 5%; F508del homozygous ¿ 60%, F508del heterozygous ¿ 33%. Presence of an allele of F508del ¿ 95%. Presence of class IV or V mutations ¿ 4.6% Significant association between mutation groups with: 1. Body mass index (p<0.019), 2. Nutritional status (p<0.03), 3. Sweat test (p< 0.049). Association between microbiology and age (p<0.001). Conclusion: The clinical and laboratory characteristics of the 86 participants were similar to those described in other Brazilian states, with exceptions: genetic variant, colonization by Pseudomonas aeruginosa, age at diagnosis and BMI. The study of the genetic variant allows for new therapeutic approaches. With the advent of new drugs that target specific groups of genetic mutations, the knowledge of each reference center about their genetic load will allow an improvement in the treatment of patients through CFTR modulators. Keywords: Cystic fibrosis. Genotype. Phenotype. Child. Teenager.Dissertação enviada com autorização e certificação via CI 13442/22 em 25/02/2022Bessa, Olivia Andrea de Alencar CostaSilva, Claudia de Castro eNogueira, Hildenia Baltasar RibeiroUniversidade de Fortaleza. Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasAraújo Filho, Evalto Monte de2021info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://biblioteca.sophia.com.br/terminalri/9575/acervo/detalhe/127468https://uol.unifor.br/auth-sophia/exibicao/26704porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UNIFORinstname:Universidade de Fortaleza (UNIFOR)instacron:UNIFORinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-08-29T11:20:47Zoai::127468Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://www.unifor.br/bdtdONGhttp://dspace.unifor.br/oai/requestbib@unifor.br||bib@unifor.bropendoar:2023-08-29T11:20:47Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UNIFOR - Universidade de Fortaleza (UNIFOR)false
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