Estudo retrospectivo de cardiomiopatias hereditárias em uma coorte de pacientes transplantados cardíacos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: Oliveira, Thaís Martins
Orientador(a): Poswar, Fabiano de Oliveira
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Cardiomiopatias
Transplante
Genótipo
Palavras-chave em Inglês:
Hereditary cardiomyopathies
Heart transplantation
Genotype
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/300354
Resumo: Introdução: As cardiomiopatias hereditárias são doenças genéticas que afetam o músculo cardíaco, podendo levar à insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. A identificação precoce dessas doenças é crucial para o tratamento adequado e prevenção de complicações. Métodos: O estudo incluiu 35 pacientes com cardiomiopatia não isquêmica nos quais foi realizado transplante cardíaco. Seus dados médicos e resultados de investigação molecular foram revisados. O resultado foi considerado positivo quando pelo menos uma variante patogênica (P) ou provavelmente patogênica (PP) foi identificada, contribuindo para o rendimento diagnóstico. Resultados: Testes genéticos abrangentes identificaram variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 42,8% dos pacientes. As variantes mais frequentes foram encontradas no gene TTN em pacientes com DCM e no gene MYBPC3 em pacientes com HCM. Uma parcela significativa dos pacientes também apresentou variantes de significado incerto (45,7%). Pacientes com resultados positivos mostraram uma tendência de menor duração dos sintomas entre o diagnóstico e o transplante e transplante em idade mais jovem, embora não tenha sido estatisticamente significativo. Conclusão: Este estudo destaca a importância da investigação genética em pacientes com cardiomiopatias avançadas, mesmo entre aqueles sem histórico familiar da doença. Além disso, ressalta a importância de um banco de dados genéticos mais abrangente para populações multiétnicas.
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