Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Araujo, Filipe Miranda Milagres
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Chorea; Coreia; Discinesia; Distonia; Distúrbios do movimento; Dyskinesia; Dystonia; Hereditary motor sensory neuropathy; Hereditary spastic paraplegia; Mioclonia; Movement disorders; Myoclonus; Neuropatia sensorial motora hereditária; Paraplegia espástica hereditária; Parkinsonism; Parkinsonismo; Tics; Tiques; Tremor
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-09112022-123134/

As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) compõem um grupo de doenças geneticamente heterogêneas que se caracterizam pela degeneração progressiva dos tratos corticoespinhais. São clinicamente diferenciadas em formas puras, em que as manifestações se restringem à presença de espasticidade e paresia dos membros inferiores, com eventual envolvimento do controle vesical e hipopalestesia, e em formas complexas, em que outros sinais e sintomas neurológicos e clínicos estão presentes. Entre essas manifestações adicionais se destacam os distúrbios do movimento (DM), que ocorrem devido ao acometimento do sistema motor, envolvendo os sistemas extrapiramidal e cerebelar. A heterogeneidade genética e fenotípica das PEH contribui para dificultar o seu diagnóstico. Reconhecer as principais manifestações clínicas associadas ao fenótipo complexo das PEH é fundamental para a suspeição clínica. Embora úteis, as classificações com base no modo de herança e distinções clínicas entre formas puras e complexas permanecem confusas para o neurologista. Desse modo, pode ser interessante reconsiderar a abordagem prática e a classificação semiológica deste transtorno focando em fenótipos clínicos. Inúmeras publicações de relatos e série de casos vinculando novas manifestações neurológicas e não-neurológicas ao fenótipo da PEH foram divulgadas, porém, os DM, exceto ataxia, nunca foram objeto principal de discussão em uma revisão. Considerando a prevalência de DM em pacientes com PEH, uma Revisão Sistemática sobre o tema é de grande relevância. O presente estudo teve como objetivo realizar uma Revisão Sistemática da literatura com o propósito de descrever as formas de DM descritas como manifestação das PEH. Realizamos uma pesquisa sistemática na literatura publicada nos cinco grandes bancos de dados eletrônicos, PubMed, Embase, Scopus, SciElo e LILACS, que foram acessados entre setembro/2020 e janeiro/2021. Os limites de pesquisa foram definidos para incluir apenas artigos em inglês, publicados em periódicos revisados por pares, durante qualquer período. A revisão considerou ao final 93 artigos que descreviam 150 pacientes com PEH e distúrbios do movimento para análise. A maioria desses casos apresentavam doença com herança autossômica recessiva (85,3%), e 19,3% apresentaram DM como manifestação inicial. Foram descritas várias formas de distonias, tremores, parkinsonismo, discinesias, coréia e mioclonias como apresentações clinicas das PEH, sendo as distonias o problema mais frequente (35% dos casos). Há casos de parkinsonismo, distonia e tremores descritos com boa resposta à levodopa. A maioria dos casos apresentavam alterações nos exames de neuroimagem que já foram associadas as PEH. Não foi possível associar algum tipo genético de PEH a uma apresentação clínica específica de DM.