Variações do número de cópias gênicas e suas mudanças na expressão gênica em vias moleculares da leucemia mielóide aguda

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: ASSUNÇÃO, Bruno Rodrigo
Orientador(a): BRANDÃO, Lucas Cavalcanti
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso embargado
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a Saude
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
CNV
LMA
Correlação de Spearman
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/62445
Resumo: As Variantes do Número de Cópias, identificadas com a sigla em inglês CNVs, são variações em segmentos de DNA caracterizados por ganho ou perda de material genético. Sua principal consequência está em alterar os níveis dos produtos de expressão de genes afetados. Diferentes estudos demonstraram a correlação entre essas alterações e a expressão de RNA para diferentes cânceres. Neste estudo, foi desenvolvido uma ferramenta que auxilia o processamento e análise de CNVs, e em posterior demonstrou-se a correlação entre aquelas variantes e a expressão dos genes contidos nestas variantes na Leucemia Mielóide Aguda (LMA). Também demonstramos a expressão diferencial de genes contendo CNVs, que participam de vias responsáveis pelo controle da proliferação celular, vantagem seletiva e sobrevivência celular. Destacam-se, em especial, os genes FLT3, KIT, RAS, JAK, STAT e PDGFs. Os resultados das análises foram anotados por enriquecimento de vias biológicas para melhor representação e interpretação das consequências daquelas alterações no contexto da LMA. Os algoritmos computacionais utilizados nessa análise, escritos na linguagem de programação R, constituem a biblioteca denominada CNeEXp disponibilizada em <https://github.com/brunorsci/CNeEXP>.
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Neste estudo, foi desenvolvido uma ferramenta que auxilia o processamento e análise de CNVs, e em posterior demonstrou-se a correlação entre aquelas variantes e a expressão dos genes contidos nestas variantes na Leucemia Mielóide Aguda (LMA). Também demonstramos a expressão diferencial de genes contendo CNVs, que participam de vias responsáveis pelo controle da proliferação celular, vantagem seletiva e sobrevivência celular. Destacam-se, em especial, os genes FLT3, KIT, RAS, JAK, STAT e PDGFs. Os resultados das análises foram anotados por enriquecimento de vias biológicas para melhor representação e interpretação das consequências daquelas alterações no contexto da LMA. Os algoritmos computacionais utilizados nessa análise, escritos na linguagem de programação R, constituem a biblioteca denominada CNeEXp disponibilizada em <https://github.com/brunorsci/CNeEXP>.Copy Number Variants, known by the acronym CNVs, are variations in DNA segments characterized by a gain or loss of genetic material. Their primary consequence is the alteration of the expression levels of affected genes. Various studies have demonstrated the correlation between these changes and RNA expression in different cancers. In this study, a tool was developed to assist in the processing and analysis of CNVs, and subsequently, the correlation between these variants and the expression of genes contained within them in Acute Myeloid Leukemia (AML) was demonstrated. We also showed the differential expression of genes containing CNVs, which participate in pathways responsible for controlling cell proliferation, selective advantage, and cell survival. Notably, the genes FLT3, KIT, RAS, JAK, STAT, and PDGFs stand out. The results of the analyses were annotated through biological pathway enrichment for better representation and interpretation of the consequences of those alterations in the context of AML. The computational algorithms used in this analysis, written in the R programming language, make up the library named CNeExp, available at https://github.com/brunorsci/CNeEXP.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a SaudeUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/embargoedAccessCNVLMACorrelação de SpearmanVariações do número de cópias gênicas e suas mudanças na expressão gênica em vias moleculares da leucemia mielóide agudainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPEORIGINALDISSERTAÇÃO Bruno Rodrigo Assunção.pdfDISSERTAÇÃO Bruno Rodrigo Assunção.pdfapplication/pdf534732https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/62445/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Bruno%20Rodrigo%20Assun%c3%a7%c3%a3o.pdf2f90d84c6eb820026cbe51530deaec86MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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