Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: Bustamante, Luisa Helena Assis
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Anomalias craniofaciais
Arhinia
Arrinia
Craniofacial anomalies
Hemiarhinia
Hemiarrinia
Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-18092025-170900/
Resumo: Objetivo: Investigar o eixo neuroendócrino em pacientes com arrinia, hemiarrinia e malformações associadas. Métodos: Os dados foram extraídos manualmente de prontuários médicos do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) usando um protocolo recém-desenvolvido. Eles foram explorados por meio de abordagens descritivas e qualitativas. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do HRAC-USP e faz parte de um projeto de pesquisa maior envolvendo este tópico. Resultados: Este estudo avaliou o comprometimento neuroendócrino de pacientes com malformações craniofaciais, enfatizando a hemiarrinia e a síndrome de Bosma, arrinia e microftalmia (BAM). Nossos achados sugerem uma possível relação entre essas condições e disfunção hipotálamo-hipofisária, com casos apresentando atraso puberal, comprometimento do crescimento e disfunção tireoidiana. A falta de avaliação neuroendócrina sistemática destaca a necessidade de protocolos clínicos aprimorados para otimizar o tratamento e os resultados dos pacientes. Conclusões: Arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas abrangem um amplo espectro de manifestações que podem afetar múltiplos órgãos e sistemas, particularmente o sistema neuroendócrino. Apesar de seu impacto potencial, a triagem para essas condições continua mal conduzida, o que pode levar ao subdiagnóstico ou ao reconhecimento tardio de complicações associadas. Consequentemente, uma avaliação abrangente é essencial para garantir o monitoramento e o tratamento adequados dos pacientes afetados.
id USP_717a25e36f99efa98cba02c2eab67fdc
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-18092025-170900
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str
spelling Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadasNeuroendocrine axis investigation of patients with arhinia, hemiarhinia and associated malformationsAnomalias craniofaciaisArhiniaArriniaCraniofacial anomaliesHemiarhiniaHemiarriniaObjetivo: Investigar o eixo neuroendócrino em pacientes com arrinia, hemiarrinia e malformações associadas. Métodos: Os dados foram extraídos manualmente de prontuários médicos do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) usando um protocolo recém-desenvolvido. Eles foram explorados por meio de abordagens descritivas e qualitativas. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do HRAC-USP e faz parte de um projeto de pesquisa maior envolvendo este tópico. Resultados: Este estudo avaliou o comprometimento neuroendócrino de pacientes com malformações craniofaciais, enfatizando a hemiarrinia e a síndrome de Bosma, arrinia e microftalmia (BAM). Nossos achados sugerem uma possível relação entre essas condições e disfunção hipotálamo-hipofisária, com casos apresentando atraso puberal, comprometimento do crescimento e disfunção tireoidiana. A falta de avaliação neuroendócrina sistemática destaca a necessidade de protocolos clínicos aprimorados para otimizar o tratamento e os resultados dos pacientes. Conclusões: Arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas abrangem um amplo espectro de manifestações que podem afetar múltiplos órgãos e sistemas, particularmente o sistema neuroendócrino. Apesar de seu impacto potencial, a triagem para essas condições continua mal conduzida, o que pode levar ao subdiagnóstico ou ao reconhecimento tardio de complicações associadas. Consequentemente, uma avaliação abrangente é essencial para garantir o monitoramento e o tratamento adequados dos pacientes afetados.Aim: To investigate the neuroendocrine axis in patients with arhinia, hemiarhinia and associated malformations. Methods: Data were manually extracted from medical records at Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP) using a newly developed protocol. They were explored thought a descriptive and qualitative manner. This study was approved by the HRAC-USP Ethics Committee and is part of a large research project on this topic. Results: This study evaluated neuroendocrine impairment of patients with craniofacial malformations, emphasizing hemiarhinia, and Bosma arhinia microphthalmia (BAM) syndrome. Our findings suggest a possible relationship between these conditions and hypothalamic-pituitary dysfunction, with cases presenting pubertal delay, growth impairment, and thyroid dysfunction. The lack of systematic neuroendocrine assessment highlights the need for improved clinical protocols to optimize patients treatment and outcomes. Conclusions: Arhinia, hemiarhinia, and their associated malformations encompass a broad spectrum of manifestations that can affect multiple organs and systems, particularly the neuroendocrine system. Despite their potential impact, screening for these conditions remains poorly conducted, which may lead to underdiagnosis or delayed recognition of associated complications. Consequently, comprehensive evaluation is essential to ensure appropriate monitoring and management of affected patients.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPNegrato, Carlos AntonioBustamante, Luisa Helena Assis2025-05-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-18092025-170900/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPReter o conteúdo por motivos de patente, publicação e/ou direitos autoriais.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2025-11-12T18:11:07Zoai:teses.usp.br:tde-18092025-170900Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212025-11-12T18:11:07Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
Neuroendocrine axis investigation of patients with arhinia, hemiarhinia and associated malformations
title Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
spellingShingle Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
Bustamante, Luisa Helena Assis
Anomalias craniofaciais
Arhinia
Arrinia
Craniofacial anomalies
Hemiarhinia
Hemiarrinia
title_short Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
title_full Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
title_fullStr Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
title_full_unstemmed Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
title_sort Investigação do eixo neuroendócrino de pacientes com arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas
author Bustamante, Luisa Helena Assis
author_facet Bustamante, Luisa Helena Assis
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Negrato, Carlos Antonio
dc.contributor.author.fl_str_mv Bustamante, Luisa Helena Assis
dc.subject.por.fl_str_mv Anomalias craniofaciais
Arhinia
Arrinia
Craniofacial anomalies
Hemiarhinia
Hemiarrinia
topic Anomalias craniofaciais
Arhinia
Arrinia
Craniofacial anomalies
Hemiarhinia
Hemiarrinia
description Objetivo: Investigar o eixo neuroendócrino em pacientes com arrinia, hemiarrinia e malformações associadas. Métodos: Os dados foram extraídos manualmente de prontuários médicos do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) usando um protocolo recém-desenvolvido. Eles foram explorados por meio de abordagens descritivas e qualitativas. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do HRAC-USP e faz parte de um projeto de pesquisa maior envolvendo este tópico. Resultados: Este estudo avaliou o comprometimento neuroendócrino de pacientes com malformações craniofaciais, enfatizando a hemiarrinia e a síndrome de Bosma, arrinia e microftalmia (BAM). Nossos achados sugerem uma possível relação entre essas condições e disfunção hipotálamo-hipofisária, com casos apresentando atraso puberal, comprometimento do crescimento e disfunção tireoidiana. A falta de avaliação neuroendócrina sistemática destaca a necessidade de protocolos clínicos aprimorados para otimizar o tratamento e os resultados dos pacientes. Conclusões: Arrinia, hemiarrinia e suas malformações associadas abrangem um amplo espectro de manifestações que podem afetar múltiplos órgãos e sistemas, particularmente o sistema neuroendócrino. Apesar de seu impacto potencial, a triagem para essas condições continua mal conduzida, o que pode levar ao subdiagnóstico ou ao reconhecimento tardio de complicações associadas. Consequentemente, uma avaliação abrangente é essencial para garantir o monitoramento e o tratamento adequados dos pacientes afetados.
publishDate 2025
dc.date.none.fl_str_mv 2025-05-22
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-18092025-170900/
url https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-18092025-170900/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Reter o conteúdo por motivos de patente, publicação e/ou direitos autoriais.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Reter o conteúdo por motivos de patente, publicação e/ou direitos autoriais.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1865492193137917952

Registros relacionados